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先天性膈疝原因

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病因目前尚不清楚但越來越多研究表明,該病的發生與遺傳因素和環境有害因素共同作用有關,一些農藥及藥物與cadh有關,遺傳最常見的是第13、18、21號染色體異常,染色體結構異常,有重復、缺失、轉位導致。

其主要病理特點為膈肌缺損,腹腔臟器進入胸腔壓迫肺臟,發育不良以及合并有其他畸形,在伴發畸形中最常見的是心血管系統畸形,約占63%,包括有心肌發育不良,房間隔以及室間隔缺損等,這些畸形各加重患兒的肺動脈高壓及右向左的分流,其他畸形包括泌尿生殖系統畸形、神經血管發育畸形,肺隔離癥等。

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