在尿道下裂中,尿道口可出現在正常尿道口近端至會陰部尿道的任何部位,陰莖筋膜和皮膚在孕期八到十四周發育過程中,未能在陰莖腹側正常發育,陰莖向腹側彎曲不能正常的排尿和性生活,尿道溝融合不全可形成尿道的下裂,全部包皮轉至陰莖頭背側成帽狀堆積,同時尿道海綿體也發育不全,在尿道下裂的遠端形成索狀,可導致陰莖的彎曲。
患者均需手術治療,多數的尿道下裂病例沒有明確的病因,有少數病例可能是由于單基因突變引起,產婦高齡、內分泌水平、抗癲癇藥、低體重兒及其他環境因素都有關系,患者在治療的時候由于病因的不同、疾病癥狀的不同、程度的不同都會對治療有所影響。