什么是先天性失氯性腹瀉

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醫生主講實錄

先天性失氯性腹瀉是一種常染色體隱性遺傳病,因基因突變所致,其在胎兒期即刻發生,表現為羊水過多,胎兒腸管擴張,可導致流產或者是早產。

新生兒出生后沒有胎糞排出,第一天和最初幾天便開始腹瀉,大便呈黃色水樣,并伴有腹脹、腹痛癥狀。這種腹瀉常常伴隨終生,且抗生毒、腸道微生物制劑及黏膜保護劑對這種疾病沒有療效。

由于長期的腹瀉會使人體水分和電解質大量的流失,而導致出現低氯血癥、低鈉血癥、低鉀血癥和代謝性堿中毒,還會導致新生兒黃疸加重,引發高膽紅素血癥、營養不良,導致患兒身體發育遲緩,嚴重的還會引起腎臟的合并癥。

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