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• 什么是先天性手足畸形

  先天性的手足畸形，不是正常的結構，是畸形的。這種畸形包括兩大類：第一類，是結構性的畸形，就是我們本身是五個手指頭，長出來六個手指頭，或者是只長出四個手指頭，就是缺了或者少了，結構性的異常，是結構性的畸形。第二類，就是本身是有五個手指頭，但是每個手指頭長歪了，或者長長了，或者長短了。這種情況，是排列的異常，這就是另外一類的畸形。這兩類的畸形，治療理念和治療的策略方面，也是各有側重點

  

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  譚為 主治醫師南方醫科大學第三附屬醫院

  2018-06-08 6026次

• 什么是先天性巨結腸

  先天性巨結腸是我們生活中比較常見的一種疾病，尤其現在隨著環境，還有飲食各方面的原因，發現巨結腸的發病率會越來越高。目前來說先天性巨結腸，主要是由于在胎兒發育期間，腸道肌層，還有黏膜層神經節缺乏，會引起一系列的臨床癥狀。比如說最常見的，就是出生以后，孩子胎便排空延遲，這是最為常見的。然后就是可以伴有腹脹等癥狀，甚至嚴重的孩子，可能會出現嘔吐等情況。所以說作為家屬，我們需要知道先天性巨結腸，它就是一種腸道神經節發育缺乏的疾病。

  

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  李廣 主治醫師陸軍總醫院附屬八一兒童醫院

  2019-11-15 3326次

• 先天性失氯性腹瀉的診斷
  先天性失氯性腹瀉的診斷，主要根據妊娠后期的胎兒羊水是否過多，腸管是否擴張，以及產生是否排胎便，是否立即出現腹瀉等臨床癥狀進行診斷；此外，還需要做生化測定，進行血鈉、血氯、血鉀等數值的測定，查看是否有低氯血癥、低鈉血癥、低鉀血癥和代謝性酸中毒癥狀。此外，還需要做大便電解質的檢查以及頭、雙腎、腎上腺等影像學檢查，還要與乳糖酶缺乏引起的腹瀉相鑒別，還需要配合做乳糖耐受試驗、還原糖測定及PH值測定。因為如果乳糖酶缺乏會引起腹瀉，導致水和電解質大量流失，引發脫水和電解質紊亂。
  語音時長 1:37”
  南玄花 主治醫師長春市兒童醫院

  2018-12-22 3224次

• 先天性失氯性腹瀉的遠期預后
  先天性失氯性腹瀉是一種常染色體隱性遺傳病，一般情況腹瀉會伴隨終生，且抗生素、腸道微生物劑及黏膜保護劑對這種疾病沒有療效。由于長期的腹瀉會使人體水、電解質大量流失，出現低氯血癥、低鈉血癥、低鉀血癥和代謝性堿中毒等，還會導致新生兒黃疸加重，引發高膽紅素血癥、營養不良，導致患兒身體發育遲緩。男性患者還會出現生育能力的下降，引發腎臟的合并癥，如果腎鈣質的沉積、腎發育不全、腎功能下降，治療主要就是以控制腹瀉和維持正常水、電解質為目標，但治愈或減輕腹瀉是不可能的。
  語音時長 1:32”
  南玄花 主治醫師長春市兒童醫院

  2018-12-22 4387次

• 什么是先天性梅毒
  先天性梅毒是指梅毒螺旋體，通過母親經胎盤進入胎兒血液循環所導致的感染，近年來，我國先天性梅毒的發病率已經有明顯上升趨勢，梅毒螺旋體經胎盤傳播，多發生在妊娠四個月后。孕母早期感染且未經治療時，無論是原發或者寄發感染，其胎兒幾乎均會受累，其中50%的胎兒發生流產，早產，死胎，或在新生兒期死亡，存活的在出生后不同的年齡出現臨床癥狀。
  蘇娟 主治醫師濟寧醫學院附屬醫院

  2018-12-17 1903次

• 什么是先天性斜頸
  病情分析：先天性斜頸是一種出生后即發現頸部向一側傾斜的畸形，由于肌肉病變所導致，則稱為肌源性斜頸，由于骨骼發育畸形所導致，則稱為骨源性斜頸。一般表現為頸部腫塊，斜頸，面部不對稱和其他并發癥等。意見建議：手術可采用胸鎖乳突肌切斷術，胸鎖乳突肌全切術，部分胸鎖乳突肌切除術，胸鎖乳突肌延長術。早發現，早診斷，早期綜合治療，多可治愈。
  未東興 副主任醫師錦州市中心醫院

  2019-03-17 1903次

• 何為先天性失鈉性腹瀉
  先天性失鈉性腹瀉主要是指小腸或者是結腸黏膜處的鈉氫泵出現異常所導致的一種疾病，患有這種疾病的患兒，一般一天可能腹瀉10~20次左右。患兒在日常生活中要注意多喝溫開水，補充大量的水分，避免腹瀉而造成脫水的癥狀；同時家長們要時刻注意患兒的身體狀況，多讓患兒穿一些合適的衣服，避免著涼。
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2024-10-25 0次

• 何為先天性失鈉性腹瀉
  先天性失鈉性腹瀉是一種罕見的腸道疾病，主要特征為腸道鈉泵功能異常，導致鈉離子吸收障礙，從而引發難治性腹瀉。此病多在嬰兒期發病，對患者生長發育影響顯著，需及時診斷與治療。患者通常從出生后即出現腹瀉癥狀，每日排便次數可多達10-20次，糞便呈水
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2025-01-22 0次