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醫(yī)生主講實(shí)錄

結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征,為遺傳性疾病。根據(jù)受累部位的不同,有不同的臨床表現(xiàn),典型的表現(xiàn)主要為面部的皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作、智能減退等,一般在兒童期發(fā)病,并且男性兒童多于女性。具體表現(xiàn)包括以下:

第一、皮膚損害。主要為口鼻三角區(qū)皮脂腺瘤,對(duì)稱蝶形分布,呈淡紅色或紅褐色,為針尖至蠶豆大小的堅(jiān)硬蠟樣丘疹,按之稍褪色。

第二、還包括甲床下的纖維瘤,以及身上的一些色素減退斑。神經(jīng)系統(tǒng)損害包括癲癇、智能減退,一般進(jìn)行性加重,眼部也會(huì)有癥狀。一半的患者會(huì)出現(xiàn)視網(wǎng)膜膠質(zhì)瘤的情況,同時(shí)還可能會(huì)伴有腎臟病變、心臟病變、肺部病變、骨骼病變等。

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