軟骨營養障礙所致侏儒的臨床特點

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醫生主講實錄

?軟骨發育不全癥是先天性疾病,病因不是特別明確,但是常常有家族史,主要的病理改變是軟骨骨化缺乏或者是不全,而骨膜骨化正常或增加,所以四肢長骨不能向長生長而只能向橫處生長,使長骨變粗而短。

臨床特征是患者成侏儒的體型,四肢粗而短頭稍大,前額突出,馬鞍鼻,舌大伸出口外,類似于呆小癥的面容,腹部突出,腰椎前凸,臀后突比較顯著,肋骨有串珠,下肋緣外翻,類似佝僂病的改變,皮膚粗糙有明顯的皺紋、皺襞,患者智力及生殖力大致正常。

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