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• 新生兒腎上腺皮質增生

  新生兒腎上腺皮質增生，是因為我們通常通過產前，或者是通過出生后新生兒的診斷，會發現在腎上腺區域組織增厚，或者增大。那么腎上腺的皮質增生的話，表明的就是說腎上腺，可以出現一些分泌功能的異常，特別是像類固醇的異常，出現一些這樣的表現。那么通過檢測和化驗，是可以得到結論的。單純的新生兒皮質增生的話，可以用類固醇藥物來對抗和處理，如果是合并有其他的腫瘤和占位的時候，他需要考慮通過手術來治療。

  

  01:06
  俞鋼 主任醫師廣東省婦幼保健院

  2018-12-11 15999次

• 先天性耳聾怎么辦?

  現在我們國家，孩子一生下來，都會有完善的一些檢查，最常見的就是聽覺篩查，嬰兒一生下來，我們去做聽力篩查，一側或者雙側耳朵篩查通不過，我們往往高度懷疑他一側，或者雙側耳朵有問題，我們叫先天性的耳聾，這時候家長不要去特別著急，我們可以先觀察他。因為可能機器也會有誤差，我們去觀察孩子，對聲音到底有沒有反應，比如說我們可以通過大生地叫他，或者是拍巴掌等等這些聲音，來看看孩子對特別大的聲音，到底有沒有反應。如果確實沒有反應，孩子稍微大一些，我們可以做一些多頻穩態等等這些，甚至ABR這些檢查，來進一步的驗證，是否真的有先天性的神經性耳聾存在，或者是要做影像學檢查，看看中耳、內耳有沒有發育畸形。如果確實有，確診有先天性的耳聾存在，如果是一個中度的，我們可以通過配助聽器，來讓孩子進入有聲世界，如果是一個重度的，我們只有一個辦法，要及早的一般一歲左右，就可以做人工耳蝸植入了。

  

  01:35
  王利一 主任醫師北京醫院

  2020-03-26 3610次

• 先天性腎上腺皮質增生
  先天性腎上腺皮質增生，是指腎上腺皮質類固醇激素合成途徑中所必須的一些遺傳性缺陷導致的一種疾病。其中17-α羥化酶缺陷癥是先天性腎上腺皮質增生的一種相對少見類型，屬于常染色體隱性遺傳病，是由編碼該酶的cyp17基因突變所引起的。cyp17在腎上腺和性腺中均參與類固醇激素的生物合成，這種疾病的臨床表現有以下一些方面：一、性發育障礙。患者常因原發性閉經和青春期延遲而就診，女性至青春期時乳房不發育、無腋毛、無陰毛、無月經；男性由于胚胎期無睪酮、外生殖器似女性或部分男性化，往往作為女性培養，但無子宮、輸卵管。二、低腎素型高血壓、低血鉀。患者往往存在有不同程度的高血壓，有的在7、8歲的時候就出現高血壓，個別會出現嚴重高血壓。三、通常患者腎上腺皮質功能減退癥狀較輕，因為皮質酮具有部分糖皮質激素活性，極高水平的皮質酮可以代償皮質醇的作用。
  語音時長 1:56”
  徐亞光 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-11-06 5324次

• 先天性腎上腺皮質增生癥
  先天性腎上腺皮質增生癥是一種內分泌性疾病，是較常見的常染色體隱性遺傳病。是由于皮質激素合成過程中所需要酶的先天缺陷所導致的，皮質醇合成不足，使血中濃度降低，由于負反饋作用刺激垂體分泌，促腎上腺皮質激素增多導致腎上腺皮質增生，并分泌過多的皮質醇前身物質，如十一去氧皮質醇和腎上腺雄酮等，從而發生一系列臨床癥狀。不同種族先天性腎上腺皮質增生癥的發病率是有較大差別的。該病主要表現有21羥化酶缺乏和3羥脫氫酶缺乏，有男性化和失鹽的表現，可以出現的低血鈉，高血鉀，循環衰竭，失鹽危象等。也可以發生于出生后數周內，危及生命。根據其臨床表現的嚴重程度可以分為典型的和非典型的臨床表現。
  語音時長 1:48”
  徐亞光 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-10-25 17435次

• 先天性腎上腺皮質增生癥異常怎么辦
  先天性腎上腺皮質增生癥，它是一種常染色體隱性遺傳病。一旦懷疑患病，需要做一系列的醫學檢查。對于早期的先天性腎上腺皮質增生癥，可以使用小量的糖皮質激素來進行治療。也可以通過靜脈滴注生理鹽水來進行補液，保持身體的水和電解質的平衡。嚴重的兒童可以通過手術療法來進行治療。
  袁曉勇 副主任醫師北京大學第一醫院

  2019-01-27 3504次

• 先天性腎上腺皮質增生癥用什么藥
  先天性的腎上腺皮質增生癥，一般情況下，如果在確診初期，可以使用少量的糖皮質激素來進行治療，但是那需要根據患者的病情程度以及患者的恢復情況來確定一下的具體治療方案，也需要給患者及時的補充身體中所需的鹽分。
  袁曉勇 副主任醫師北京大學第一醫院

  2019-01-27 2903次

• 先天性腎上腺皮質增生癥怎么治療
  先天性腎上腺皮質增生癥一般通過多休息、調整飲食、應用藥物等方式治療，經過及時有效治療，能夠得到較好緩解。1、多休息：先天性腎上腺皮質增生癥主要是由于腎上腺皮質激素生物合成酶缺陷所導致的一種疾病，先天性基因突變和遺傳是該疾病的主要病因。患者可會出現昏睡、嘔吐等癥狀，部分患者還會出現體重下降的情況。由于
  袁曉勇 副主任醫師北京大學第一醫院

  2023-06-29 0次

• 先天性腎上腺皮質增生癥陰蒂肥大圖片
  先天性腎上腺皮質增生癥導致的陰蒂肥大，可以通過藥物治療、手術治療進行改善。
  袁曉勇 副主任醫師北京大學第一醫院

  2022-11-29 58次