血友病，是一組因遺傳性凝血活酶生成障礙引起的出血性疾病，包括血友病a和血友病b。
血友病是有良性的家族史，幼年發(fā)病，自發(fā)或輕度外傷后出血不止，血腫形成或者關(guān)節(jié)腔出血為特征的，目前對(duì)血友病患者，可以通過(guò)以下幾個(gè)方面進(jìn)行確診。
首先對(duì)疑診血友病的患者，可以做一些篩選實(shí)驗(yàn)，比如說(shuō)做出血時(shí)間、血小板計(jì)數(shù)、血小板聚集功能的測(cè)定和凝血的一些相關(guān)檢查，可以表現(xiàn)為aptt的延長(zhǎng)。
臨床確診的實(shí)驗(yàn)，就是要做八因子或者九因子的活性，來(lái)確定是否是血友病a或者是血友病b。另外可以對(duì)攜帶者進(jìn)行一些產(chǎn)前的診斷，可以用基因分型的方法，主要有dna印跡法，或者是限制性內(nèi)切酶片段長(zhǎng)度多肽性的一個(gè)檢查，可以在產(chǎn)前也就是妊娠第十周左右進(jìn)行絨毛膜活檢，確定胎兒的性別，以及通過(guò)胎兒的dna檢測(cè)疾病基因，也可以在妊娠的第16周左右進(jìn)行羊水穿刺，明確是否為血友病患兒。
