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排查是否遺傳多囊腎

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醫生主講實錄

對于多囊腎,它是一種先天性的遺傳性疾病,主要就是腎小管梗阻或者腎單位不同部位的局部擴張有關。多囊腎它分為兩種類型,一種就是嬰兒型的多囊腎,另一種就是成人型的多囊腎。嬰兒型的多囊腎它屬于常染色體隱性遺傳,它主要就是六號染色體上的pkhd1基因突變。而成人型的多囊腎主要就是pkd1基因改變,它主要位于16號染色體的膽壁,pkd2基因位于四號染色體的膽壁。

如果要排查是否有多囊腎,應該做基因檢測,主要就是檢查4號、6號、16號染色體,觀察是否有基因改變,也可以做腎臟的彩超檢查,觀察是否腎內有多個小囊腫,肝臟或者脾臟是否有囊腫,多囊腎絕大多數都會合并多囊肝。

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