懷孕期間需要篩查的疾病一般是先天性軟骨病,也俗稱成骨不全或瓷娃娃征,是一種遺傳病。
這類疾病病理比較復雜,其特征為骨質脆弱,軟骨膜,耳聾,關節松弛,是一種由于間充質組織發育不全,膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性骨疾病,發病率約為3/10萬,發病男女的比例大約相同。80%為自發基因突變,少部分屬于常染色體顯性遺傳方式。常染色體顯性遺傳,據報道有遺傳五代的可能性。
軟骨發育不全一般妊娠22周以后通過B超測量長骨基線可以發現,先天性軟骨病是一種先天性遺傳疾病,應注意預防胎兒產后骨折。
懷孕期間需要篩查的疾病一般是先天性軟骨病,也俗稱成骨不全或瓷娃娃征,是一種遺傳病。
這類疾病病理比較復雜,其特征為骨質脆弱,軟骨膜,耳聾,關節松弛,是一種由于間充質組織發育不全,膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性骨疾病,發病率約為3/10萬,發病男女的比例大約相同。80%為自發基因突變,少部分屬于常染色體顯性遺傳方式。常染色體顯性遺傳,據報道有遺傳五代的可能性。
軟骨發育不全一般妊娠22周以后通過B超測量長骨基線可以發現,先天性軟骨病是一種先天性遺傳疾病,應注意預防胎兒產后骨折。
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