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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10194次

• 先天性血管瘤是染色體問(wèn)題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問(wèn)題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過(guò)程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會(huì)在生下來(lái)以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過(guò)程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒(méi)有分開(kāi)，就會(huì)出現(xiàn)染色體的問(wèn)題，像21-三體綜合征，它是21號(hào)染色體出現(xiàn)了三個(gè)，就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問(wèn)題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒(méi)有關(guān)系的，它是一種在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程當(dāng)中得的疾病，不會(huì)遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 1797次

• 染色體異常會(huì)得癲癇嗎
  如果患者存在染色體的異常，患者有可能會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作，但是并不是所有的染色體異常的患者都會(huì)出現(xiàn)癲癇，只有和癲癇相關(guān)的一些基因的缺陷和染色體的異常，從而使患者出現(xiàn)顱內(nèi)的損傷或者先天性的發(fā)育畸形大腦半球出現(xiàn)缺陷，這些患者容易出現(xiàn)中樞神經(jīng)元的異常放電，患者有可能會(huì)出現(xiàn)癲癇發(fā)作。對(duì)于這種因?yàn)槿旧w異常導(dǎo)致的癲癇發(fā)作的患者來(lái)說(shuō)，需要對(duì)癥的應(yīng)用抗癲癇的藥物進(jìn)行治療，患者往往會(huì)出現(xiàn)癲癇大發(fā)作，患者一般來(lái)說(shuō)需要終生的服用藥物，并且這些患者也容易出現(xiàn)遺傳傾向。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:09”
  陳麗平 主治醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院

  2019-08-24 2470次

• 胎兒染色體異常的癥狀
  胎兒染色體異常往往伴有胎兒畸形，如果胎兒出現(xiàn)染色體異常，如常見(jiàn)的21-三體往往合并先天性心臟病，或者做大排畸彩超時(shí)可能會(huì)發(fā)現(xiàn)腎盂增寬，羊水過(guò)多等表現(xiàn)，出現(xiàn)這些改變以后需要進(jìn)一步的做相應(yīng)的檢查，包括染色體和基因測(cè)序，如輕微的染色體微重復(fù)，微缺失，如果不包含有重要基因可以考慮繼續(xù)觀察。如果嚴(yán)重染色體異常，比如13-三體，18-三體，21-三體異常，需要終止妊娠，胎兒不能存活，建議做羊水穿刺時(shí)同時(shí)作基因測(cè)序，注意基因是否有改變。如果有基因突變，需要做父母的全基因組測(cè)序來(lái)做對(duì)比。如果是遺傳，一般預(yù)后良好。如果是突變，可以考慮終止妊娠，放棄胎兒。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:15”
  楊秀華 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

  2021-02-18 9646次

• 染色體異常會(huì)得癲癇嗎
  病情分析：染色體異常是會(huì)得癲癇病的。癲癇病的發(fā)作原因其中具有遺傳因素，遺傳因素是由于患者染色體異常，基因突變等情況導(dǎo)致，此種癲癇病是屬于不可逆的，不能治愈，而且還會(huì)再次遺傳給下一代。意見(jiàn)建議：如果發(fā)現(xiàn)自己染色體異常或者自己有癲癇病，如果有孕育下一代的需求，最好可以去醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診，明確自己的病情，然后再考慮是否可以備孕。
  吳娜 副主任醫(yī)師吉林市人民醫(yī)院

  2021-09-23 2303次

• 染色體異常會(huì)導(dǎo)致不孕嗎
  病情分析：染色體異常會(huì)有導(dǎo)致不孕的情況，這染色體異常需要進(jìn)一步檢查好。長(zhǎng)時(shí)間不能自然懷孕，需要配合，做試管嬰兒或者人工授精等，輔助配合懷孕的。意見(jiàn)建議：建議試管嬰兒雖然成功率不是很高的，但現(xiàn)在科技也比較發(fā)達(dá)，長(zhǎng)時(shí)間不孕，需要盡快去正規(guī)大醫(yī)院，做試管嬰兒等。而且染色體異常，即使懷孕，也是會(huì)有造成先兆性流產(chǎn)等可能性的。需要盡快處理。
  侯杰 主治醫(yī)師中國(guó)人民解放軍第203醫(yī)院

  2020-07-13 2102次

• 胎兒染色體異常會(huì)怎樣
  胎兒染色體異常可能會(huì)導(dǎo)致孕早期胚胎停止發(fā)育或自然流產(chǎn)、染色體病等。胎兒染色體異常一般與家族遺傳有關(guān)，如父母一方或雙方染色體異常，下一代發(fā)生染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)增加。同時(shí)備孕期或者孕期接觸輻射物、化學(xué)成分、長(zhǎng)期吸煙、喝酒等，或者孕婦年齡偏大等，也會(huì)導(dǎo)致胎兒染色體異常。胎兒染色體異常通常可導(dǎo)致以下情況出現(xiàn)。
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-11-14 33次

• 羊水穿刺13號(hào)染色體異常會(huì)怎樣
  羊水穿刺13號(hào)染色體異常這種情況下胎兒出生后有可能會(huì)出現(xiàn)生活自理能力差，肌張力低下，智力低下以及喂養(yǎng)困難等等情況，還有可能會(huì)引起生長(zhǎng)發(fā)育障礙。如果羊水穿刺13號(hào)染色體異常，需要馬上終止妊娠，孕婦要注意定期到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢，出現(xiàn)問(wèn)題及時(shí)處理。且注意飲食健康，不要吃辛辣，油炸食物。
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-10-25 0次