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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 10109次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發病機制是由于在血管發生的過程當中，就已經有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現異常了，比如染色體沒有分開，就會出現染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現了三個，就會出現相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發育過程當中得的疾病，不會遺傳。

  

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  成偉 副主任醫師首都醫科大學附屬北京兒童醫院

  2021-09-14 1662次

• 染色體異常會得癲癇嗎
  如果患者存在染色體的異常，患者有可能會出現癲癇發作，但是并不是所有的染色體異常的患者都會出現癲癇，只有和癲癇相關的一些基因的缺陷和染色體的異常，從而使患者出現顱內的損傷或者先天性的發育畸形大腦半球出現缺陷，這些患者容易出現中樞神經元的異常放電，患者有可能會出現癲癇發作。對于這種因為染色體異常導致的癲癇發作的患者來說，需要對癥的應用抗癲癇的藥物進行治療，患者往往會出現癲癇大發作，患者一般來說需要終生的服用藥物，并且這些患者也容易出現遺傳傾向。
  語音時長 01:09”
  陳麗平 主治醫師吉安市中心人民醫院

  2019-08-24 2425次

• 胎兒染色體異常的癥狀
  胎兒染色體異常往往伴有胎兒畸形，如果胎兒出現染色體異常，如常見的21-三體往往合并先天性心臟病，或者做大排畸彩超時可能會發現腎盂增寬，羊水過多等表現，出現這些改變以后需要進一步的做相應的檢查，包括染色體和基因測序，如輕微的染色體微重復，微缺失，如果不包含有重要基因可以考慮繼續觀察。如果嚴重染色體異常，比如13-三體，18-三體，21-三體異常，需要終止妊娠，胎兒不能存活，建議做羊水穿刺時同時作基因測序，注意基因是否有改變。如果有基因突變，需要做父母的全基因組測序來做對比。如果是遺傳，一般預后良好。如果是突變，可以考慮終止妊娠，放棄胎兒。
  語音時長 01:15”
  楊秀華 副主任醫師中國醫科大學附屬第一醫院

  2021-02-18 9406次

• 染色體異常會得癲癇嗎
  病情分析：染色體異常是會得癲癇病的。癲癇病的發作原因其中具有遺傳因素，遺傳因素是由于患者染色體異常，基因突變等情況導致，此種癲癇病是屬于不可逆的，不能治愈，而且還會再次遺傳給下一代。意見建議：如果發現自己染色體異常或者自己有癲癇病，如果有孕育下一代的需求，最好可以去醫院神經內科就診，明確自己的病情，然后再考慮是否可以備孕。
  吳娜 副主任醫師吉林市人民醫院

  2021-09-23 2303次

• 染色體異常會導致不孕嗎
  病情分析：染色體異常會有導致不孕的情況，這染色體異常需要進一步檢查好。長時間不能自然懷孕，需要配合，做試管嬰兒或者人工授精等，輔助配合懷孕的。意見建議：建議試管嬰兒雖然成功率不是很高的，但現在科技也比較發達，長時間不孕，需要盡快去正規大醫院，做試管嬰兒等。而且染色體異常，即使懷孕，也是會有造成先兆性流產等可能性的。需要盡快處理。
  侯杰 主治醫師中國人民解放軍第203醫院

  2020-07-13 1902次

• 胎兒染色體異常會怎樣
  胎兒染色體異常可能會導致孕早期胚胎停止發育或自然流產、染色體病等。胎兒染色體異常一般與家族遺傳有關，如父母一方或雙方染色體異常，下一代發生染色體異常的風險增加。同時備孕期或者孕期接觸輻射物、化學成分、長期吸煙、喝酒等，或者孕婦年齡偏大等，也會導致胎兒染色體異常。胎兒染色體異常通常可導致以下情況出現。
  于榮 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2022-11-14 33次

• 羊水穿刺13號染色體異常會怎樣
  羊水穿刺13號染色體異常這種情況下胎兒出生后有可能會出現生活自理能力差，肌張力低下，智力低下以及喂養困難等等情況，還有可能會引起生長發育障礙。如果羊水穿刺13號染色體異常，需要馬上終止妊娠，孕婦要注意定期到醫院進行產檢，出現問題及時處理。且注意飲食健康，不要吃辛辣，油炸食物。
  于榮 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2024-10-25 0次