先天性脛骨假關節是一種少見的先天性畸形,也是一種特殊類型的骨不愈合。該畸形主要發生在小腿的下三分之一,假關節處明顯的向前凸出,踝關節移向脛骨長軸后方,足呈過度背伸位,患者多為單側性。
發病原因尚不完全了解,主要有三種學說:
1.宮內壓迫學說。在胚胎時期,由于脛骨受壓,使正常發育受到抑制。
2.血運障礙學說。發病部位骨營養末梢血管血運障礙,尤以脛骨下三分之一,肌肉附著少,骨膜性血液供應不充分而發病。
3.纖維性囊性骨炎學說。很多學者認為先天性脛骨假關節與神經纖維瘤,和纖維結構不良癥有密切的關系,假關節是由骨內性和骨外性的神經纖維瘤物質,而引起的發育障礙。由于患者全身皮膚有多數淺棕色的色素斑塊,所以有人懷疑先天性脛骨假關節病、神經纖維瘤病、骨纖維結構不良癥,三者之間有相互關系,屬于同一病因,而有不同的臨床表現。