肢端肥大癥是一種因生長激素過度分泌所引起的內分泌代謝疾病,發生于青春期前、骨骺未閉合者,表現為巨人癥。在垂體生長激素瘤中約占5%,發生在青春期后骨骺融合,則表現為肢端肥大癥。
生長激素分泌過多的原因主要為垂體生長激素瘤和垂體生長激素細胞增生,發病年齡以中青年多見,無明顯性別差異,有95%-98%的肢端肥大癥患者主要發病原因為垂體生長激素瘤。其他肢端肥大癥相關的病因包括下丘腦原位、垂體部位、異位促生長激素釋放激素腫瘤、異位生長激素瘤無癥狀性垂體生長激素瘤和生長激素細胞癌等。
表現主要是一些生長激素過度分泌的表現,比如骨骼和皮膚的改變,表現為嘴唇肥厚,鼻唇溝隆起,鼻寬舌大,眉弓、顴骨高突,下頜增大前突,齒間隙增寬,咬合困難,聲帶增粗,發音低沉,手腳粗大肥厚,皮膚粗厚,皮脂腺和汗腺分泌亢進,會引起面部容貌改變。