成骨不全癥是一種先天遺傳疾病,患者通常會由于骨骼脆性的增加,在受到輕微損傷后,就可以引起自發性的骨折,骨折多為青枝類,移位少,疼痛比較輕,愈合也較快。患者可以出現脊柱的側凸,骨盆扁平或是身高矮小等癥狀。而對于一些骨科系統外的表現,可以出現進行性耳聾,鞏膜變薄,聲音傳導障礙,牙齒發育不良或有缺損,而對于骨關節也會出現關節囊松弛的情況。
患者在出現類似表現后,應該進行相關的檢查,比如在產前依靠超聲學檢查胎兒的骨骼系統,也可以進行基因分析篩查,而對于患兒可以采用x光等檢查手段來進行判斷。
成骨不全癥是一種先天遺傳疾病,患者通常會由于骨骼脆性的增加,在受到輕微損傷后,就可以引起自發性的骨折,骨折多為青枝類,移位少,疼痛比較輕,愈合也較快。患者可以出現脊柱的側凸,骨盆扁平或是身高矮小等癥狀。而對于一些骨科系統外的表現,可以出現進行性耳聾,鞏膜變薄,聲音傳導障礙,牙齒發育不良或有缺損,而對于骨關節也會出現關節囊松弛的情況。
患者在出現類似表現后,應該進行相關的檢查,比如在產前依靠超聲學檢查胎兒的骨骼系統,也可以進行基因分析篩查,而對于患兒可以采用x光等檢查手段來進行判斷。
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