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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國(guó)家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國(guó)家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國(guó)家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對(duì)來說多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國(guó)，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國(guó)家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國(guó)家因?yàn)閲?guó)情的問題，還有大家意識(shí)的問題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國(guó)家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會(huì)跟提上來。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會(huì)率先開展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47205次

• 新生兒腹瀉做哪些檢查

  如果孩子持續(xù)腹瀉，在家里治療沒有任何改善的情況下，必須及時(shí)就診。然后到醫(yī)院，可能需要查便常規(guī)，是什么原因感染引起的腹瀉。如果孩子伴有發(fā)熱的癥狀，必須得及時(shí)進(jìn)行輸液。根據(jù)感染的嚴(yán)重程度，一起治療。但是對(duì)于一些病毒感染的孩子來說，比如一般是冬季，還有就是秋季很容易出現(xiàn)一些輪狀病毒感染，這些孩子主要的表現(xiàn)就是大便出現(xiàn)蛋花樣的大便，這種情況下，一般來說是不需要服用藥物的。尤其是家屬不能盲目地服用一些抗病毒，達(dá)不到治愈效果的。一般采取的就是密切觀察。如果真是明確的病毒，就需要觀察孩子精神反應(yīng)。如果孩子出現(xiàn)持續(xù)腹瀉，就是要到醫(yī)院進(jìn)行補(bǔ)液治療，然后比如一些靜脈營(yíng)養(yǎng)，防止孩子脫水。如果在家里，孩子精神反應(yīng)還可以，腹瀉次數(shù)也不是很多，然后沒有發(fā)熱癥狀，這種就是可以服用一些補(bǔ)液鹽，在家里也是能處理的。所以孩子出現(xiàn)腹瀉，一定要明確大體原因，然后進(jìn)行服用藥物，不要盲目地服用藥物，然后就是觀察孩子全身狀態(tài)為主。

  

  01:59
  李廣 主治醫(yī)師陸軍總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院

  2018-03-29 3913次

• 新生兒疾病篩查采血時(shí)間
  一般是指在嬰兒出生72小時(shí)后采集足跟血進(jìn)行檢查，主要是針對(duì)發(fā)病率較高，早期無(wú)明顯癥狀，但是有實(shí)驗(yàn)室陽(yáng)性指標(biāo)，能夠確診并且可以治療的疾病。目前我國(guó)篩入主要是先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥兩個(gè)疾病，其中這兩個(gè)疾病如果不及時(shí)的治療，可以造成寶寶智力嚴(yán)重的低下。如果在新生兒期早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療，就可以避免對(duì)寶寶造成嚴(yán)重的傷害。如果晚一點(diǎn)也不能超過七天，主要是在出生后三到七天進(jìn)行，并且新生兒要充分的哺乳，最遲也不能超過二十天。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:19”
  袁玲 主治醫(yī)師徐州市第一人民醫(yī)院

  2018-09-27 8655次

• 新生兒采血
  新生兒采血對(duì)全部的新生兒進(jìn)行普查，及早的發(fā)現(xiàn)SH和PKU患兒，確診后給予有效的治療，從而保證患兒的健康成長(zhǎng)，疾病的療程和預(yù)后如何，完全取決于確診和治療的早晚。四項(xiàng)篩查是指甲狀腺功能減退癥，先天性沒有甲狀腺，疾病的療效和預(yù)后，確診之后早用藥會(huì)避免對(duì)孩子的傷害，比如缺乏甲狀腺會(huì)發(fā)生發(fā)育遲緩，身材矮小，智力低下，如果早發(fā)現(xiàn)早治療，智力落后現(xiàn)象就會(huì)更正。苯丙酮尿癥就是PKU，盡早發(fā)現(xiàn)丙酮尿癥攜帶者和普及三氯化鐵，使以治病的嬰兒及早發(fā)現(xiàn)，及早治療，及早預(yù)防智力的底下。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，也就是CAH4，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:50”
  南玄花 主治醫(yī)師長(zhǎng)春市兒童醫(yī)院

  2018-11-17 7279次

• 新生兒采血幾種疾病包括什么
  包括氨基酸類代謝病，患兒表現(xiàn)為智能低下。脂肪酸類代謝病，有機(jī)酸類代謝病，先天性甲狀腺功能低下，又稱呆小兒，可導(dǎo)致患兒智力遲鈍，身材矮小。早期干預(yù)，對(duì)患兒的智力發(fā)育有重要意義。腎上腺皮質(zhì)增生癥，可致女孩男性化，男孩早熟。
  孔琦 主治醫(yī)師大連市婦女兒童醫(yī)療中心

  2018-12-04 1705次

• 高危妊娠篩查檢查什么
  病情分析：高危妊娠篩查包含以下項(xiàng)目：1.患者全身檢查包括體溫、脈搏、呼吸、血壓等。2.血液化驗(yàn)及 B超、心電圖檢查。3.異常情況還需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，進(jìn)行羊水穿刺等檢查。意見建議：孕婦一定要定期到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢，做好孕期保健工作。對(duì)于產(chǎn)檢結(jié)果異常者，應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下積極尋找病因，并且對(duì)癥進(jìn)行治療和處理，不可貽誤病情，以免導(dǎo)致病情加重，影響母兒健康。
  張印星 副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院

  2022-04-17 1202次

• 新生兒腳底采血檢查什么
  新生兒腳底采血一般檢查苯丙酮尿癥以及先天性甲狀腺功能減退癥。新生兒腳底采血對(duì)于新生兒的生長(zhǎng)發(fā)育或者預(yù)測(cè)致殘的發(fā)生，有里程碑性的意義。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，由苯丙氨酸羥化酶基因突變所致。臨床可表現(xiàn)為智力發(fā)育落后，皮膚、毛發(fā)色素淺淡，尿液或汗液有鼠臭味等。先天性甲狀腺功能減退癥又稱散發(fā)性克
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-05-26 687次

• 新生兒腳底采血檢查什么
  新生兒的健康牽動(dòng)著每一位家長(zhǎng)的心，而新生兒腳底采血是一項(xiàng)重要的檢查措施。那么，新生兒腳底采血究竟檢查什么呢？下面就來為大家詳細(xì)解答。1、先天性甲狀腺功能減退癥：這是一種由于甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷所導(dǎo)致的疾病。若不及時(shí)治療，會(huì)影響新生兒的生長(zhǎng)發(fā)育，包括智力發(fā)育遲緩、身材矮小等。2、苯丙酮尿癥：
  魏春根 副主任醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院

  2024-10-10 0次