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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

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  郝虎 副主任醫師中山大學附屬第六醫院

  2018-12-11 47457次

• 新生兒腹瀉做哪些檢查

  如果孩子持續腹瀉，在家里治療沒有任何改善的情況下，必須及時就診。然后到醫院，可能需要查便常規，是什么原因感染引起的腹瀉。如果孩子伴有發熱的癥狀，必須得及時進行輸液。根據感染的嚴重程度，一起治療。但是對于一些病毒感染的孩子來說，比如一般是冬季，還有就是秋季很容易出現一些輪狀病毒感染，這些孩子主要的表現就是大便出現蛋花樣的大便，這種情況下，一般來說是不需要服用藥物的。尤其是家屬不能盲目地服用一些抗病毒，達不到治愈效果的。一般采取的就是密切觀察。如果真是明確的病毒，就需要觀察孩子精神反應。如果孩子出現持續腹瀉，就是要到醫院進行補液治療，然后比如一些靜脈營養，防止孩子脫水。如果在家里，孩子精神反應還可以，腹瀉次數也不是很多，然后沒有發熱癥狀，這種就是可以服用一些補液鹽，在家里也是能處理的。所以孩子出現腹瀉，一定要明確大體原因，然后進行服用藥物，不要盲目地服用藥物，然后就是觀察孩子全身狀態為主。

  

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  李廣 主治醫師陸軍總醫院附屬八一兒童醫院

  2018-03-29 4050次

• 新生兒采血
  新生兒采血對全部的新生兒進行普查，及早的發現SH和PKU患兒，確診后給予有效的治療，從而保證患兒的健康成長，疾病的療程和預后如何，完全取決于確診和治療的早晚。四項篩查是指甲狀腺功能減退癥，先天性沒有甲狀腺，疾病的療效和預后，確診之后早用藥會避免對孩子的傷害，比如缺乏甲狀腺會發生發育遲緩，身材矮小，智力低下，如果早發現早治療，智力落后現象就會更正。苯丙酮尿癥就是PKU，盡早發現丙酮尿癥攜帶者和普及三氯化鐵，使以治病的嬰兒及早發現，及早治療，及早預防智力的底下。先天性腎上腺皮質增生癥，也就是CAH4，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥。
  語音時長 1:50”
  南玄花 主治醫師長春市兒童醫院

  2018-11-17 7355次

• 新生兒疾病篩查采血時間
  一般是指在嬰兒出生72小時后采集足跟血進行檢查，主要是針對發病率較高，早期無明顯癥狀，但是有實驗室陽性指標，能夠確診并且可以治療的疾病。目前我國篩入主要是先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥兩個疾病，其中這兩個疾病如果不及時的治療，可以造成寶寶智力嚴重的低下。如果在新生兒期早發現，早診斷，早治療，就可以避免對寶寶造成嚴重的傷害。如果晚一點也不能超過七天，主要是在出生后三到七天進行，并且新生兒要充分的哺乳，最遲也不能超過二十天。
  語音時長 1:19”
  袁玲 主治醫師徐州市第一人民醫院

  2018-09-27 8746次

• 新生兒采血幾種疾病包括什么
  包括氨基酸類代謝病，患兒表現為智能低下。脂肪酸類代謝病，有機酸類代謝病，先天性甲狀腺功能低下，又稱呆小兒，可導致患兒智力遲鈍，身材矮小。早期干預，對患兒的智力發育有重要意義。腎上腺皮質增生癥，可致女孩男性化，男孩早熟。
  孔琦 主治醫師大連市婦女兒童醫療中心

  2018-12-04 1705次

• 高危妊娠篩查檢查什么
  病情分析：高危妊娠篩查包含以下項目：1.患者全身檢查包括體溫、脈搏、呼吸、血壓等。2.血液化驗及 B超、心電圖檢查。3.異常情況還需要進行產前診斷，進行羊水穿刺等檢查。意見建議：孕婦一定要定期到醫院進行產檢，做好孕期保健工作。對于產檢結果異常者，應在醫生的指導下積極尋找病因，并且對癥進行治療和處理，不可貽誤病情，以免導致病情加重，影響母兒健康。
  張印星 副主任醫師黃石市中心醫院

  2022-04-17 1202次

• 新生兒腳底采血檢查什么
  新生兒腳底采血一般檢查苯丙酮尿癥以及先天性甲狀腺功能減退癥。新生兒腳底采血對于新生兒的生長發育或者預測致殘的發生，有里程碑性的意義。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，由苯丙氨酸羥化酶基因突變所致。臨床可表現為智力發育落后，皮膚、毛發色素淺淡，尿液或汗液有鼠臭味等。先天性甲狀腺功能減退癥又稱散發性克
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2022-05-26 687次

• 新生兒腳底采血檢查什么
  新生兒的健康牽動著每一位家長的心，而新生兒腳底采血是一項重要的檢查措施。那么，新生兒腳底采血究竟檢查什么呢？下面就來為大家詳細解答。1、先天性甲狀腺功能減退癥：這是一種由于甲狀腺激素合成不足或其受體缺陷所導致的疾病。若不及時治療，會影響新生兒的生長發育，包括智力發育遲緩、身材矮小等。2、苯丙酮尿癥：
  魏春根 副主任醫師吉安市中心人民醫院

  2024-10-10 0次