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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進行更精準、更個性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學診斷，就是通過CT，第二是病理學診斷，就是把穿刺或者是手術的標本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細胞癌等等，但是這個分類其實也是非常粗的。再進一步是對標本進行分子病理學檢查，尤其是腺癌患者，因為腺癌患者進展是最快的，出現的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復發的，所以有了基因突變檢測，能夠對患者進行更精準的、更個性化的治療。

  

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  王沖 主治醫師首都醫科大學附屬北京胸科醫院

  2021-09-24 2750次

• 多囊腎病遺傳嗎

  多囊腎，最常見的就是常染色體顯性遺傳，是遺傳病，這是最常見的遺傳類型，還有常染色體的隱性遺傳，在臨床上比較少見，多數還是常染色體顯性遺傳。如果臨床上發現了多囊腎，一定要問家族史，另外就是如果年輕人發現多囊腎，尤其是還未結婚的人，如果他結婚以后，想再要孩子的話，一定要做基因檢測。

  

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  安海燕 主任醫師北京中醫藥大學東方醫院

  2019-09-02 5064次

• 甲狀腺癌基因突變多么
  在臨床上，甲狀腺癌基因突變是多的。而且，需要強調的是，甲狀腺癌是最常見的惡性內分泌腫瘤，近年來其發病率顯著升高。甲狀腺癌的治療主要包括手術和放射性核素治療，另外，還有甲狀腺素替代療法等。分化型甲狀腺癌根據組織學突變不同，包括濾泡型甲狀腺癌和乳頭型甲狀腺癌，低分化型甲狀腺癌不僅預后較差，而且常常由于基因突變導致侵襲性顯著升高，這些突變的基因類型包括BRAF和RAS點的突變，所以說一定要重視甲狀腺癌基因突變的情況，這樣有利于患者的診療。
  語音時長 01:10”
  焦占江 副主任醫師聊城市第二人民醫院

  2020-12-02 8953次

• 后天基因突變的多囊腎會不會遺傳嗎
  多囊腎屬于遺傳性疾病，根據遺傳方式的不同，可以分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。臨床上大部分多囊腎病都屬于常染色體顯性遺傳，也叫成人多囊腎病。多囊腎的診斷一般需要有一個主要的條件，就是要有陽性的家族史，但在臨床看病的過程中，有很多病人沒有陽性家族史，他的直系血緣關系的親人沒有多囊腎的病史，這樣的病人考慮可能是后天基因突變。后天基因突變的病人也會把多囊腎的基因遺傳給下一代，所以這種情況可以通過優生優育檢測，如果發現胎兒攜帶有多囊腎的基因，可以通過流產，或者是引產來阻斷傳給下一代。
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  郭玉強 副主任醫師聊城市第二人民醫院

  2019-11-08 3332次

• 基因突變多囊腎嚴重嗎
  病情分析：基因突變多囊腎腎功能會逐漸異常，最終導致尿毒癥，如果在醫師的指導下進行充分規律的血液透析治療，病情一般不嚴重，除非發生囊腫的破裂，大出血等。意見建議：基因突變多囊腎在腎功能異常之前可應用藥物來減慢腎囊腫的增長速度，在腎功能異常后也可以通過糾正貧血，控制血壓，調節電解質酸堿平衡來延緩腎功能衰竭的進展。進入尿毒癥期，也有血液透析，腹膜透析以及腎移植保駕護航。
  張靜靜 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2020-07-06 1702次

• 膈疝是基因突變嗎
  病情分析：在臨床上膈疝有可能是基因突變所引起的，另外也有可能是由于腹內壓力增加，反復嘔吐，腹腔積液，習慣性便秘，先天性食管發育不全等因素所引起的，病人應該及時的進行病因的診斷。意見建議：建議病人在患病的早期可以考慮應用抗酸藥和黏膜保護劑等藥物來進行治療，然后在無明顯好轉時考慮疝修補術或者抗反流的手術來進行治療。
  陳建富 副主任醫師朝陽市第二醫院

  2020-02-03 1202次

• 基因突變的原因
  基因突變的原因比較復雜，一般有X射線等物理因素、亞硝酸等化學因素，或者不明原因的生物因素等外部因素；還有內部因素，如基因中脫氧核苷酸的數量、順序、種類改變導致的基因突變。1、外部因素：物理因素：X射線、激光、紫外線、伽馬射線等。化學因素：亞硝酸、黃曲霉素、堿基類似物等。或者還有某些不明原因、性質的生
  王志新 主任醫師中日友好醫院

  2022-05-13 12814次

• 基因突變的特點
  基因突變是一種普遍存在的生物界現象，它的特點可有以下幾種：1.基因突變的有害性和有利性大多數基因的突變，對生物的生長與發育往往是有害的。可能會導致基因原有功能喪失；基因間及相關代謝過程的協調關系被破壞；性狀變異、個體發育異常，生存競爭與生殖能力下降，甚至死亡――致死突變。突變的有害和有利性是相對的，
  毛之奇 主任醫師中國人民解放軍總醫院

  2018-10-22 280800次