小兒先天性巨結腸什么原因

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醫生主講實錄

有關先天性巨結腸的病因,目前認為它是一種多基因遺傳和環境因素共同作用的結果,在家族遺傳因素中認為這種疾病屬于先天性多基因遺傳病,文獻報告家族發病率大約在1.5%-7%。目前發現多種基因的突變或者與基因相連的修飾因子的突變,與它的發生有關,但是關于遺傳基因問題仍然需要進行研究。

第二大因素是環境因素,環境因素影響了胚胎期神經節細胞的發育。正常情況下,神經節細胞在胚胎發育后期由神經母細胞逐漸演化而成,如果在神經節細胞移行過程中受到外界因素影響,而使移行停頓,就可以引起無神經節細胞癥或者神經節細胞發育不良。在環境因素中,包括缺血缺氧,毒素以及炎癥因素。

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