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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10099次

• 先天性血管瘤是染色體問(wèn)題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問(wèn)題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過(guò)程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會(huì)在生下來(lái)以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過(guò)程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒(méi)有分開(kāi)，就會(huì)出現(xiàn)染色體的問(wèn)題，像21-三體綜合征，它是21號(hào)染色體出現(xiàn)了三個(gè)，就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問(wèn)題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒(méi)有關(guān)系的，它是一種在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程當(dāng)中得的疾病，不會(huì)遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 1652次

• 染色體異常會(huì)導(dǎo)致羊水少嗎
  染色體異常會(huì)導(dǎo)致羊水少。染色體異常的胎兒往往合并有結(jié)構(gòu)性的畸形，比如腎臟的缺如、腎小管發(fā)育的不全，輸尿管、尿道梗阻，膀胱外翻等都可能引起少尿甚至無(wú)尿。比如18，21三體綜合癥的胎兒往往合并有腎臟的缺如，腎泌尿系統(tǒng)發(fā)育的畸形，從而繼發(fā)羊水過(guò)少。如果檢查提示染色體的異常，B超提示羊水少，還需要進(jìn)一步檢查明確羊水少的原因。因?yàn)檠蛩俚脑颍擞腥旧w異常以外，還要考慮胎盤(pán)功能的減退，羊膜的病變及母體的合并癥。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:15”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-10-31 3152次

• 染色體異常羊水偏多嗎
  染色體異常，有可能合并羊水偏多。引起羊水偏多的因素有：妊娠期的合并癥，如妊娠期的糖尿病、重度貧血都會(huì)出現(xiàn)羊水過(guò)多；胎盤(pán)臍帶病變、多胎妊娠都會(huì)增加羊水過(guò)多的風(fēng)險(xiǎn)。羊水過(guò)多，最常見(jiàn)的因素還是胎兒自身的病變，比如胎兒結(jié)構(gòu)的畸形、胎兒的腫瘤、代謝性疾病、染色體異常或者是遺傳性基因的異常，都有可能出現(xiàn)羊水過(guò)多。明顯的羊水過(guò)多，往往合并胎兒的畸形，以神經(jīng)系統(tǒng)和消化系統(tǒng)最常見(jiàn)。染色體的異常多見(jiàn)于18-三體、21-三體、13-三體這三條染色體的異常，可能導(dǎo)致胎兒吞咽羊水障礙從而出現(xiàn)羊水過(guò)多。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:24”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-10-25 2853次

• 染色體異常羊水偏多嗎
  病情分析：染色體異常會(huì)出現(xiàn)羊水偏多。染色體異常大多表現(xiàn)為18-三體綜合征，21-三體綜合征，13-三體綜合征，染色體異常疾病會(huì)引起胎兒在宮內(nèi)吞咽羊水障礙，從而出現(xiàn)羊水過(guò)多的癥狀。意見(jiàn)建議：在孕期，孕婦要及時(shí)進(jìn)行相關(guān)產(chǎn)檢，及時(shí)完善相關(guān)檢驗(yàn)檢查項(xiàng)目，對(duì)于唐氏篩查有異常的情況，應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷，比如羊水穿刺等，根據(jù)檢查結(jié)果以及自身情況來(lái)決定是否保留胎兒。
  張印星 副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院

  2023-06-22 601次

• 染色體異常會(huì)得癲癇嗎
  病情分析：染色體異常是會(huì)得癲癇病的。癲癇病的發(fā)作原因其中具有遺傳因素，遺傳因素是由于患者染色體異常，基因突變等情況導(dǎo)致，此種癲癇病是屬于不可逆的，不能治愈，而且還會(huì)再次遺傳給下一代。意見(jiàn)建議：如果發(fā)現(xiàn)自己染色體異常或者自己有癲癇病，如果有孕育下一代的需求，最好可以去醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診，明確自己的病情，然后再考慮是否可以備孕。
  吳娜 副主任醫(yī)師吉林市人民醫(yī)院

  2021-09-23 2103次

• 羊水穿刺13號(hào)染色體異常會(huì)怎樣
  羊水穿刺13號(hào)染色體異常這種情況下胎兒出生后有可能會(huì)出現(xiàn)生活自理能力差，肌張力低下，智力低下以及喂養(yǎng)困難等等情況，還有可能會(huì)引起生長(zhǎng)發(fā)育障礙。如果羊水穿刺13號(hào)染色體異常，需要馬上終止妊娠，孕婦要注意定期到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢，出現(xiàn)問(wèn)題及時(shí)處理。且注意飲食健康，不要吃辛辣，油炸食物。
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-10-25 0次

• 胎兒染色體異常會(huì)怎樣
  胎兒染色體異常可能會(huì)導(dǎo)致孕早期胚胎停止發(fā)育或自然流產(chǎn)、染色體病等。胎兒染色體異常一般與家族遺傳有關(guān)，如父母一方或雙方染色體異常，下一代發(fā)生染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)增加。同時(shí)備孕期或者孕期接觸輻射物、化學(xué)成分、長(zhǎng)期吸煙、喝酒等，或者孕婦年齡偏大等，也會(huì)導(dǎo)致胎兒染色體異常。胎兒染色體異常通常可導(dǎo)致以下情況出現(xiàn)。
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-11-14 33次