巨幼紅細胞性貧血的患者經常要進行三個主要項目的檢查,第一項主要的檢查就是血常規的檢查,也是最基礎的1個檢查,血常規當中往往可以出現貧血,而且紅細胞的平均體積會出現增大,會大于100fL,所以巨幼紅細胞性貧血的患者往往是呈現的大細胞性貧血,還可以出現白細胞的減少以及血小板的減少。
第二個非常重要的檢查項目是骨髓穿刺的檢查,骨髓當中往往增生活躍或者是明顯的活躍,紅系增生活躍,可以出現巨幼樣變的紅細胞,粒系也可以出現巨變。
第三項檢查項目就是血清的檢查,可以查血清葉酸,或者是維生素B12的水平,如果這兩項有一項出現了減低,或者是兩項都出現減低的話,就可以診斷巨幼紅細胞性貧血。