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醫生主講實錄

白血病是一組高度異質性的惡性血液腫瘤性疾病。其中,與疾病相關的融合基因是分子生物學特異性的標志,與疾病早期的確診,療效評測,預后評估等息息相關。所以,白血病的病人檢查融合基因是非常有必要的。

因為大部分白血病的患者存在著染色體結構的畸變,包括缺失,重復,倒位,易位等,進而導致原癌基因以及抑癌基因結構變異,原癌基因激活或者是抑癌基因失活,產生新的融合基因,編碼融合蛋白。有些基因是調控細胞增殖,分化和凋亡的轉錄因子,當基因發生變異,直接影響了下游信號傳遞途徑,導致細胞增殖能力增強,凋亡障礙,分化障礙等,產生白血病的表型。所以,如果是融合基因有問題,將影響到白血病的治療和預后,進行白血病融合基因的檢測是非常重要的。

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