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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10174次

• 真菌性角膜炎的臨床特點(diǎn)是什么

  真菌性角膜炎是一種比較特殊的感染性的角膜炎，臨床特點(diǎn)是起病比較緩慢，而且是亞急性的發(fā)病過程，刺激癥狀相對比較輕，常伴有視力障礙。所以真菌性角膜炎，是不太容易被早期發(fā)現(xiàn)的，誤診誤治率相對是比較高的。在裂隙燈的檢查之下，會看到角膜的浸潤照是呈現(xiàn)白色或者灰色的表現(xiàn)，感覺是比較致密、外觀干燥，而且表面的光澤度比較差的。有一個特點(diǎn)是呈現(xiàn)牙膏樣，或者是苔垢樣的外觀，因?yàn)楸砻媸怯删z和壞死組織形成的，邊界比較清楚的隆起的病灶。有時在角膜病灶的旁邊，可以看到偽足，或者是衛(wèi)星一樣的浸潤灶，是臨床醫(yī)生來鑒別，是不是屬于真菌性感染角膜炎的重要的特點(diǎn)。而且在所形成角膜潰瘍周圍，還會有一些由于膠原組織溶解所形成的淺溝，或者是因?yàn)榭乖贵w反應(yīng)所形成的免疫環(huán)，這是機(jī)體對真菌產(chǎn)生的抗原抗體反應(yīng)。菌絲灶后面的角膜內(nèi)皮往往呈現(xiàn)水腫和皺褶現(xiàn)象，也會形成灰白色的斑塊狀的沉著物，俗稱內(nèi)皮斑。病變嚴(yán)重的時候，還會形成前房的積膿，灰白色的粘稠狀或者糊狀。真菌穿透性比較強(qiáng)，如果是進(jìn)入眼的前房，或者是造成角膜穿破的時候，特別容易引起真菌性的眼內(nèi)炎。

  

  02:25
  崔馨 副主任醫(yī)師中國人民解放軍總醫(yī)院

  2022-07-06 3530次

• 常染色體隱性多囊腎的臨床特點(diǎn)
  ?男性患者較女性患者多，比例約為二比一，臨床上以不同程度的腎集合管擴(kuò)張、膽管擴(kuò)張和畸形以及肝纖維化為主要特點(diǎn)，腎臟體積在一至二歲最大，腎濃縮功能受損出現(xiàn)尿頻、低鈉血癥等，70%患者在25歲以前，進(jìn)入終末期腎功能衰竭，根據(jù)發(fā)病年齡的不同，嬰兒型多囊腎分為四種類型。一、圍生期型，90%集合管受累，此期腎臟病變嚴(yán)重，一般于圍生期死亡。二、新生兒型，60%集合管受累數(shù)月內(nèi)死亡，該類型患兒呈現(xiàn)眼距寬、縮額扁鼻，低位大耳的面容。三、嬰兒型，20%集合管受累，兒童期會因腎功能衰竭死亡，是嬰兒型多囊腎的主要類型之一。四、少年型，集合管受累小于10%，十三歲以后，逐漸出現(xiàn)癥狀，腎內(nèi)病變較輕，腎功能衰竭較少見，多因酶靜脈周圍炎中，纖維增生酶脈高壓而死亡。
  語音時長 1:56”
  劉璐 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-07-28 1514次

• 常染色體隱性多囊腎病
  ?是指以腎臟集合紡錘形擴(kuò)張和先天性肝纖維化為主要特征的遺傳腎病，是一種罕見疾病，可以出現(xiàn)在圍生期新生兒期嬰兒期青少年，甚至成年期，男女發(fā)病率相等。不同種族間無明顯差異，約半數(shù)患兒出生后數(shù)小時至數(shù)天死于呼吸衰竭和腎衰竭，能度過新生兒期的患者大部分患者在十五歲前可保持正常腎功能，致病因子定位于六號染色體上。目前發(fā)現(xiàn)63種不同形式的突變，該基因編碼一種跨膜蛋白，大部分位于細(xì)胞外，可能作為受體在腎臟集合管和膽管發(fā)育維持正常膽管結(jié)構(gòu)中起關(guān)鍵作用，該蛋白的纖毛結(jié)構(gòu)功能異常，可能是本病發(fā)生的分子基礎(chǔ)。
  語音時長 1:36”
  馮瑛 主治醫(yī)師國藥同煤總醫(yī)院

  2018-09-09 1864次

• 什么是常染色體隱性遺傳病
  常染色體隱性遺傳病，屬常染色體隱性遺傳病，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常，來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥如糖原貯積癥，脂質(zhì)貯積癥，粘多糖貯積癥，合成酶的缺陷如血Y球蛋白缺乏癥，白化病及半乳糖血癥等。
  趙英帥 主治醫(yī)師河南省人民醫(yī)院

  2018-11-28 3502次

• 131821染色體是什么
  病情分析：這是指13-三體綜合征、18-三體綜合征、21-三體綜合征。這是三個染色體組成的數(shù)目，這些屬于常染色體，最常見的是21-三體，也就是唐氏綜合征，是由于多了一條21號染色體而導(dǎo)致的疾病。意見建議：孕期如果出現(xiàn)上述染色體病變，要及時去醫(yī)院檢查，需要進(jìn)一步通過羊水穿刺進(jìn)行確診。孕期要定期做好產(chǎn)檢，觀察胎兒各方面發(fā)育情況等。
  侯杰 主治醫(yī)師中國人民解放軍第203醫(yī)院

  2024-09-13 804次

• 常染色體顯性遺傳多囊腎病的治療
  常染色體顯性遺傳多囊腎病，臨床癥狀主要包括高血壓、腎衰竭后期往往需要透析維持生命，治療的目標(biāo)是控制血壓或減緩腎衰竭的進(jìn)展，常染色體顯性遺傳多囊腎病，常合并其他器官的疾病，特別是顱內(nèi)動脈瘤，其治療包括兩個方面：第一、就是內(nèi)科治療，沒有特效藥物能夠治愈囊腫，本身僅是治療囊腫病的并發(fā)癥如高血壓，感染，疼痛
  徐志鵬 副主任醫(yī)師南京鼓樓醫(yī)院

  2022-04-08 73次

• 染色體隱性遺傳是什么意思
  染色體隱性遺傳，指的是由常染色體上隱性基因控制的性狀遺傳方式。在這種遺傳方式中，雜合子狀態(tài)下由于顯性基因的作用，致病隱性基因的作用被掩蓋，個體并不發(fā)病；只有在純合子狀態(tài)，即攜帶兩個相同的致病隱性基因時，個體才會出現(xiàn)病狀。這種遺傳方式的特點(diǎn)主
  周齊 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-08-29 0次