重型先天性再生障礙性貧血指的是什么

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醫(yī)生主講實(shí)錄

重型的先天性再生障礙性貧血是指的范可尼貧血,范可尼貧血是臨床上一種比較少見的先天性再生障礙性貧血,它是一種常染色體隱性遺傳性疾病,通常有家族性,貧血多發(fā)生于小孩,以5到10歲比較多見一些。

患者除了有嚴(yán)重的貧血以外,還可以伴有先天性畸形,特別是骨骼系統(tǒng),可以出現(xiàn)嚴(yán)重的畸形,比如說拇指短小或者是缺如,多指,體格矮小,小頭,還可以出現(xiàn)眼裂小,斜視,耳聾,腎畸型以及心血管畸形等,皮膚色素的沉著是非常常見的,發(fā)生重型先天性再生障礙性貧血的時(shí)候,染色體的異常發(fā)生率是非常高的。

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