在孩子心臟發育的胎兒階段,如果有任何因素影響了心臟胚胎發育,都有可能會造成先天性心臟畸形,先天性心臟病的原因比較多,可以分為內因和外因兩類,內因主要是與遺傳有關,它可以是染色體異?;蛘叨嗷蛲蛔?,有時同一家庭中可能有多個人同時患有某一種先天性心臟病,也說明它與遺傳因素有關。
但是并不是所有的心臟病都是遺傳的,有時外在因素也可以引起孩子出現先天性心臟病,而且這種因素更為多見。外在因素中較重要的是有宮內感染,特別是母親在孕早期患有病毒感染,比如有風疹,流行性感冒,流行性腮腺炎等等或者母親缺乏葉酸,接觸了放射線,服用藥物或者有糖尿病等代謝性疾病,都有可能導致先天性心臟病的發生,所以絕大多數先天性心臟病患者的病因不是十分清楚。