臨床上如果是病人出現了貧血,懷疑是巨幼紅細胞性貧血的時候,血常規是最基礎的一項檢查,血常規不但可以確診貧血,還可以對貧血的類型進行一個大致的分類,巨紅細胞性貧血的時候,患者往往血常規當中平均紅細胞體積是增大的,所以巨幼紅細胞性貧血是一種大細胞性的貧血。
另外,如果是懷疑巨紅細胞性貧血的時候,還可以進行骨髓穿刺檢查,骨髓穿刺特征性的表現是骨髓內可以出現巨變的細胞,可以是巨變的紅系的細胞,也可以是巨變的晚幼粒細胞以及桿狀核粒細胞,同時還可以查血清葉酸或者是維生素B12的水平,如果這兩者同時出現水平下降或者有一個出現水平下降的話,可以確診巨幼紅細胞性貧血。