葉酸和維生素B12缺乏或者是一些影響了核苷酸代謝的藥物,所導致的細胞DNA合成障礙,所引起的貧血,叫做巨幼紅細胞性貧血。
巨幼紅細胞性貧血,除了有疲勞,乏力,頭暈,耳鳴,記憶力衰退,稍活動之后就有氣促,顏面沒有光澤,皮膚蒼白這樣的貧血表現之外,有一部分病人還會有輕度的黃疸。
大部分病人都有胃腸道反應,主要是舌炎,舌面變得很光滑,味覺消失,舌乳頭萎縮,舌質非常的鮮紅。患者食欲不振,腹脹,腹瀉和便秘。
會有神經系統的表現。維生素B12缺乏的患者,神經系統的表現會非常明顯,甚至會早于貧血出現,會引起手足對稱性的麻木,類似于戴了手套或者襪套的感覺。
有深感覺的障礙,共濟失調。部分病人有腱反射的消失,錐體束征的陽性和步態不穩。
小兒和老人可以表現為腦神經的受損,甚至是性格的表現,會有憂郁癥的表現。嬰幼兒缺乏葉酸和維生素B12,可以影響智力的發育,對外界反應遲鈍,表情癡呆。