脊柱裂是神經管畸形的一種,是胚胎發育時神經管缺損所導致的畸形,嚴重者可出現骶神經受損,下肢運動障礙,大小便失禁,甚至癱瘓,感染者可導致腦癱,是不可逆的。
先天性神經管畸形產生的原因,是懷孕婦女體內缺乏名為葉酸的營養素,在懷孕前3個月開始至孕后3個月口服葉酸,并根據孕期彩超及孕母血清與羊水中甲胎蛋白的測定,可以在孕早中期篩查出神經管畸形,大大降低神經管畸形率的發生。
診斷依據主要依靠臨床表現和輔助檢查。如尿頻,尿急,尿無力,尿失禁,便秘,長毛,皮膚凹陷,色素沉著等體征,肛門周圍痛覺遲鈍,嚴重者可有下肢無力,畸形;X線檢查,CT可確定有無脊柱裂,磁共振可觀察是否伴脊髓栓系及其它畸形。