遺傳多囊腎部分可在嬰幼兒時期檢出,大多是1-2歲時發現,部分需在成年后方能檢出,多數在20-30歲能夠臨床查出。遺傳多囊腎可以分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳兩種類型,常染色體隱性遺傳稱為嬰兒型多囊腎,在嬰兒時期即可發病,死亡率較高。常染色體顯性遺傳多囊腎則多于成年時出現癥狀,行超聲檢查可以見到雙腎布滿大小不等的囊腫,早期腎囊腫相對較小、較少,隨著時間推移,逐漸長大、增多,出現腎功能的損害。
對于有多囊腎家族史的人群,應定期進行泌尿系超聲或CT等影像學檢查,及時發現病變,評估病情,也可做基因篩查,基因連鎖分析陽性也提示多囊腎。