如果是懷疑巨紅細胞性貧血的話,首先要通過血常規來確定患者存在著貧血,血常規當中紅細胞下降,血紅蛋白下降,低于正常值的下限,可以診斷為貧血。同時發生巨幼紅細胞性貧血的時候往往是出現的大細胞性貧血,紅細胞平均體積大于100fL,有的時候患者還可以出現白細胞減少以及血小板的減少。
巨幼紅細胞性貧血的患者可以進行骨髓穿刺檢查,骨髓當中可以出現特征性的改變,也就是出現巨幼樣變的細胞,紅系可以出現巨幼樣的改變,粒系也可以出現。另外發生巨幼紅細胞性貧血的時候,還可以進行血清葉酸或者是血清維生素B12的檢查,如果是發現血清葉酸或者血清維生素B12水平下降的話,可以診斷巨幼紅細胞性貧血。