主動脈縮窄主要從臨床表現以及影像學檢查進行診斷。
主動脈縮窄的臨床表現取決于所在的部位,嚴重程度有無合并畸形,以及就診時患者的年齡。導管前行縮窄容易合并心臟畸形,患兒常常在嬰兒期因充血性心力衰竭就診,如果有未閉的動脈導管將血流送至胸主動脈,可有股動脈搏動,約半數病例在出生1個月內動脈導管閉合時癥狀加重,表現為煩躁,呼吸困難等,導管后型主動脈縮窄的患兒幼年期一般無癥狀,大兒童及成年常因上肢高血壓、高血壓并發癥就診,癥狀隨年齡增長而加重,可有頭痛,視物模糊,頭頸部血管搏動強烈等表現。
檢查可以發現X片心臟多輕度增大,心電圖可有心室肥大,經胸超聲心動圖對主動脈縮窄的診斷有較好的敏感性。通過CT和核磁檢查,對主動脈弓進行連續掃描,可以顯示主動脈縮窄的部位。