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• 小兒遺傳性耳聾的特點是什么

  小兒遺傳性耳聾有很多種特點，疾病可分為綜合征型的耳聾和非綜合征型的耳聾，以非綜合征型的耳聾最為常見，通常表現為單純的耳聾，并且以雙耳聾居多。如果是綜合征型的耳聾除了以上特點外，還會伴有其他系統的疾病，比如視力、毛發、皮膚等問題。除此之外，有的患者出生后就對聲音沒有反應，聽力篩查就沒有通過，也有一部分患者出生時聽力正常，但在成長過程中，受到某種刺激或服用某些藥物后，出現聽力下降，最終形成耳聾。小兒遺傳性耳聾根據遺傳方式的不同，可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體遺傳以及線粒體基因病等。正是由于這些隱性遺傳的表達方式是隱性居多的，所以有的孩子父母或者是家里面老人的聽力都是正常的，而有聾耳出生的可能性。近年來，隨著科技水平的提升，人們通過對遺傳性耳聾進行基因檢測，能夠診斷出60%～80％遺傳性耳聾的致病基因，如果診斷明確就可以通過避免接觸耳毒性藥物、避免外傷等來盡可能的避免耳聾的發生或者延緩它的發生，而且一旦基因診斷明確我們也可以盡早發現并且對于它的下一代進行產前診斷從而阻止耳聾遺傳給下一代?，F實生活中，如果耳聾已經發生，我們也有相應的解決方式，那就是干預的早，而對于不同程度的耳聾，我們可以選擇不同的干預方式，比如中度、中重度的耳聾，建議使用佩戴助聽器改善，對于重度、極重度甚至是全聾的患者建議使用人工耳蝸植入，人工耳蝸可以對聲音進行預處理，最大程度地還原聲音的時域、頻域和強度信息并對其進行加工傳遞，給孩子帶來很好的聽覺效果。如果需要做人工耳蝸或想要了解更多產品知識，還是需要到醫院咨詢專業的醫生和專業的團隊，在其指導下安全合理安裝和使用。

  

  02:57
  李佳楠 副主任醫師中國人民解放軍總醫院

  2022-05-11 75586次

• 什么叫遺傳性肝??？

  遺傳性的肝病，一般是指代謝性的肝病，也就是體內一些基因的變異，或者一些從父輩遺傳，導致疾病的這種基因會造成肝臟的疾病。比如咱們比較常見的就是肝豆狀核變性，它是由于銅排不出去，積累在肝臟里邊，造成肝臟的損傷。還有血色病，鐵大量的沉積在肝臟里邊造成肝臟的損傷，這些我們一般叫遺傳代謝性肝病。

  

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  李蘊銣 主任醫師北京中醫藥大學東直門醫院

  2018-04-12 10112次

• 遺傳性癲癇
  遺傳性癲癇問題比較嚴重，此家族中數代均存在該病的情況，和具有某些遺傳性的基因。目前研究該病發現，癲癇和癲癇綜合征與基因存在一定關系。該病的治療目前屬較難解決的問題，尚無明確辦法對基因編輯或者基因突變進行治療。遺傳性癲癇因基因片段突變造成蛋白表達不明顯，不正常，如發生廣泛性發作。部分研究人員，選擇胼胝體全斷切開進行控制，可起到一定效果，但目前仍以藥物治療為主。
  語音時長 1:16”
  陳楊 副主任醫師南通市第一人民醫院

  2018-11-23 12801次

• 癲癇的遺傳性有多大
  癲癇的患者遺傳性有多大，一定要看患者的具體情況，如果患者是一些原發性的癲癇發作，這些患者如果存在基因的缺陷或者染色體的異常，患者出現癲癇的遺傳性會比較大。如果患者是繼發性的癲癇，比如有一些患者是因為顱腦外傷，顱骨骨折，腦出血導致的繼發性癲癇，這些患者一般來說不具有遺傳性，如果患者是因為腦梗死或者中樞神經系統的感染，或者是腦轉移瘤或者原發性的顱內腫瘤導致的癲癇發作，這些患者遺傳的可能性也比較小，不管是哪一種病因或者誘因導致的癲癇發作，我們建議患者需要進行對癥治療和病因治療。
  語音時長 01:11”
  陳麗平 主治醫師吉安市中心人民醫院

  2019-08-21 2315次

• 小兒癲癇的遺傳性知多少
  癲癇病是具有一定遺傳性的，但是有遺傳傾向的人中，有95%終身不會發生癲癇病，因此癲癇病遺傳概率是很低的，家長們也不要太過于擔心，因為癲癇是一種慢性的中樞神經性的疾病，隨著科學的發展，明確異常放電的神經元所屬的神經中樞位置以后，進行靶向針對性的進行治療，避免癲癇發作。
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2019-01-20 1101次

• 癲癇是否具有遺傳性
  病情分析：癲癇也分為原發性的和繼發性的。繼發性的癲癇一般不具備遺傳特性，而原發性的癲癇很可能具有遺傳特性，比如說有的患者的癲癇就是從母親那里遺傳得來的，這樣的癲癇很可能再遺傳給下一代。意見建議：繼發于其他疾病之后的癲癇，比如說繼發于腦部的外傷，腦部的腫瘤，繼發于各種腦血管疾病，繼發于一氧化碳中毒等，這樣的癲癇一般不具備遺傳特性。
  叢伶男 主治醫師蓬萊市中醫醫院

  2020-06-09 1002次

• 癲癇病遺傳的幾率是多少
  一定要結合患者的具體情況才能確定，如果患者適合基因缺陷，染色體的異常等因素有關導致的癲癇，這些患者遺傳的概率會非常的大，患者如果是原發性的癲癇，這些患者一般病因不是很明確，這些患者遺傳的幾率可以達到10%左右。如果患者是繼發性的癲癇發作，比如說顱腦外傷或者是中樞神經系統的感染，像腦炎導致的癲癇發作，
  伊志強 主任醫師北京大學第一醫院

  2022-01-25 92次

• 遺傳性雀斑
  雀斑是一種常染色體顯性遺傳性疾病，主要發生在面部，一般在兒童的時候開始發病，青春期容易加重，表現為面部米粒大小的黑色，或者是黑棕色的斑疹，邊界清楚，日光照射之后，顏色會加重。此病平時要做到盡量減少日光的照射，在上午十點到下午兩點之間盡量的減少外出。如果有必要外出，需要盡量的打傘、戴墨鏡、涂防曬霜，這
  王曉彥 主任醫師首都醫科大學附屬北京天壇醫院

  2021-11-30 133次