核巨幼紅細胞性貧血,其實簡稱巨幼細胞性貧血,往往是指的由于葉酸或者是維生素B12缺乏的時候,細胞核的DNA合成出現障礙,因為葉酸和維生素B12是細胞核DNA合成過程當中非常重要的輔酶,當葉酸和維生素B12缺乏的時候,可以出現細胞核DNA的合成受阻,但是RNA也就是細胞質的合成是不受影響,可以繼續細胞體積出現增大,所以發生核巨幼紅細胞性貧血的時候,往往可以出現細胞體積比較大。
但是核發育不成熟的巨幼的細胞,這種巨幼的細胞可以發生于紅細胞系統,出現巨幼紅細胞,也可以發生于粒細胞系統,出現巨幼粒細胞,還有可能發生于巨核細胞系統,所以核巨幼紅細胞性貧血的時候有可能出現三系細胞的減少。