對于骨髓增生異常綜合征的診斷,血常規的診斷是非常重要,患者往往可以出現一系或者是多系血細胞的減少。另外需要進行骨髓穿刺檢查,在骨髓涂片當中,可以見到一系或者多系的病態造血,比如說紅細胞系統可以出現花瓣樣的核或者是畸形核。
中性粒細胞系統可以出現雙核的中性粒細胞,或者是部分晚幼粒細胞,胞漿當中還可以出現黃沙土樣顆粒,巨核細胞系統可以見到小巨核細胞,有的時候還可以見到大血小板,有的時候還可以出現環狀的鐵粒幼細胞,原始細胞數目也可以出現增多。另外,對于骨髓增生異常綜合征的患者,還可以進行病理活檢診斷。此外也可以進行染色體的檢查,或者是流式細胞術的檢查,都有助于診斷骨髓增生異常綜合征。