小兒牙本質不全綜合征病因與遺傳有關。本病為常染色體顯性遺傳,外顯率較高,但表現度差異較大。有些病例同胞兄弟姐妹多數患病,而父母均正常,可以認為是產生了新的基因突變。
牙本質發育不全,根據不同的臨床表現分為三種。
一型牙本質發育不全,表現為骨骼的發育不良,骨質疏松,脆性較大,病人可反復發生骨折,牙齒主要的變化為牙本質發育不良,呈棕黃或棕紅的半透明狀,乳牙比恒牙嚴重。
二型牙本質發育不全的牙釉質基本正常,牙本質顏色發生變化,牙齒萌出不久,切端和頜面的釉質可因咀嚼而發生折裂,暴露出半透明的牙本質。
三型牙本質發育不全的特點是牙本質層很薄,髓腔和根管明顯增大,乳牙髓腔暴露后產生牙槽膿腫等。