骨髓增生異常綜合征的患者,臨床上往往會出現(xiàn)貧血,出血,感染發(fā)熱的表現(xiàn),部分患者在查體的時候可以發(fā)現(xiàn)肝,脾或者是淋巴結腫大。外周血常規(guī)計數(shù)的時候可以發(fā)現(xiàn)一系,兩系或者是三系血細胞的減少。
骨髓檢查是診斷骨髓增生異常綜合征最重要的一個標準。往往在骨髓當中可以發(fā)現(xiàn)病態(tài)造血,病態(tài)造血可以發(fā)生于紅系,比如說可以見到花瓣核,畸形核,也可以發(fā)生于白細胞系統(tǒng),患者可以發(fā)現(xiàn)中性粒細胞的P-G畸形,或者是可以見到雙核的中性粒細胞,有的時候在中性粒細胞的胞漿內,可以發(fā)現(xiàn)黃沙土樣的顆粒,也可以發(fā)生于巨核細胞系統(tǒng),可以見到小巨核細胞。通過臨床表現(xiàn),體征以及骨髓穿刺的檢查,可以診斷骨髓增生異常綜合征。當然還可以進行融合基因的檢查以及染色體的檢查。