患者屬于先天性畸形，可能存在好多并發(fā)癥，甚至免疫力極低，特別容易感染。
具有明顯的特殊的面部特征，諸如眼睛寬距離，厚的低鼻根，小眼破解，眼睛的外部斜邊，內(nèi)絨面，小外耳，舌。身材矮小，頭部的周長比正常低，頭后、短，枕部平是平坦的。短脖子、皮膚松動。骨齡往往延遲，牙齒延遲并經(jīng)常丟失。頭發(fā)柔軟少。通常出現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，低智能性能逐漸隨著年齡的增長，智商25?50，發(fā)育遲緩的動作和性發(fā)育更加明顯。
唐氏綜合征的表現(xiàn)
范阿童副主任醫(yī)師
盤錦市中心醫(yī)院全科
2018-11-278389次
概述：
關(guān)注唐氏兒：
這類患者一般情緒特別不穩(wěn)定，后期還是得患者家屬做好長期準(zhǔn)備鼓勵孩子和有耐心的幫助患者恢復(fù)正常。
他們應(yīng)該用綜合措施，包括醫(yī)療和社會服務(wù)，為客戶提供長期患者的教育和培訓(xùn)，以準(zhǔn)備與智障兒童過渡到社會，培養(yǎng)智障兒童使他們獲得了某些工作技能。耐心的教育和監(jiān)督下訓(xùn)練，生活可以自給自足，甚至可以是一個更加簡單和自給自足的社會工作。家長和學(xué)校應(yīng)該幫助孩子克服行為問題，與社會必須提供殘疾兒童父母道義上的支持。
唐氏兒的預(yù)防：
產(chǎn)前診斷，這是預(yù)防綜合征患兒分娩的有效措施。
隨著病情的誕生史的夫婦應(yīng)該誕生，即染色體核型分析，之前被診斷采樣，包括在胚胎毛細(xì)胞、羊膜穿刺術(shù)在第二季度和淋巴細(xì)胞從臍帶血中的孕中期羊膜穿刺第二季度。產(chǎn)前選擇HCG、AFP的血清標(biāo)志物有一定的臨床意義，因?yàn)樗梢詼p少羊水進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性，建議孕婦在高風(fēng)險的存在，使得這些孕婦進(jìn)行更多的關(guān)注和查詢產(chǎn)前，防止患兒出生。
以上內(nèi)容僅供參考
為你推薦
-
什么叫唐氏綜合征小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導(dǎo)致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點(diǎn)是智力障礙，患者會出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預(yù)來改善智力方面的缺陷。
01:41
宋平
主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院
2022-02-28 2618次
-
唐氏綜合征高風(fēng)險是怎么引起的導(dǎo)致唐氏綜合征出現(xiàn)高風(fēng)險的原因有以下幾種：第一、胎兒確實(shí)患有唐氏綜合征，從出現(xiàn)高風(fēng)險的篩查結(jié)果。第二、孕婦的年齡比較大。第三、孕婦提供的體重以及具體孕周不準(zhǔn)確，影響了篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。第四、進(jìn)行篩查期間孕婦可能患有某種疾病，比如有呼吸道感染性疾病。第五、進(jìn)行唐氏篩查的時候，孕婦因?yàn)樾菹⒉缓谩⒕窬o張、壓力過大、情緒又不好等等多種因素影響了篩查結(jié)果。第六、有吸煙、酗酒等等不良嗜好也會影響唐氏篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性，從而出現(xiàn)高風(fēng)險的結(jié)果。唐氏綜合征高風(fēng)險只是提示胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險性比較高，但并不能確診胎兒患有唐氏綜合征。
01:37
李少英
副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院
2021-12-08 2541次
-
唐氏綜合征是什么唐氏綜合征又稱先天愚型或Down綜合征，是由于體內(nèi)21號染色體多了一條所形成的一種先天性遺傳性疾病。正常的人的體內(nèi)是有兩條21號染色體的，而唐氏綜合征患者體內(nèi)有三條21號染色體，唐氏綜合征是孕期最常見的先天性的遺傳疾病，也是孕期重要的產(chǎn)檢的篩查目標(biāo)之一，在孕期篩查唐氏綜合征的主要辦法包括以下幾個方面：第一、早期唐篩或者是中期唐篩。第二、無創(chuàng)DNA。第三、羊水穿刺。在孕期要根據(jù)不同的情況選擇不同的篩查或者確診性的辦法。唐氏綜合征能夠引起胎兒在早期流產(chǎn)，但是有一部分胎兒能夠存活，但是這一部分胎兒即使存活，在出生以后有可能出現(xiàn)智力發(fā)育的障礙以及身體發(fā)力的畸形。因此，在孕期要重點(diǎn)篩查唐氏綜合征，如果通過篩查手段判斷唐氏綜合征高風(fēng)險，需要做羊水穿刺進(jìn)行確診，一旦確診是唐氏綜合征，一般都需要放棄胎兒，進(jìn)行引產(chǎn)。語音時長 1:43”
張露
副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院
2019-02-18 27946次
-
唐氏綜合征風(fēng)險率唐氏綜合征是指胎兒染色體多了一條23號染色體，又稱二十一三體綜合征。它的主要表現(xiàn)是智商和身體發(fā)育遲緩，表現(xiàn)為智商為先天性愚型，在孕期檢查唐氏綜合征的風(fēng)險是一項(xiàng)必須做的檢查。目前檢測唐氏綜合征風(fēng)險率的常用辦法，有以下幾種，第一種，唐氏篩查；二，無創(chuàng)DNA；三，羊水穿刺。無創(chuàng)DNA和唐氏篩查都是篩查性質(zhì)的檢查，報告出具的是風(fēng)險率。例如唐氏綜合征的風(fēng)險是一比一千，那么意思就是一千個這種情況才有一個發(fā)生唐氏綜合征。而羊水穿刺是確定唐氏綜合征的手段。語音時長 01:25”
張露
副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院
2018-12-24 9681次
-
唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商約25～50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲，患兒眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，頭圍小于正常。
田婷
主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院
2018-11-28 1904次
-
唐氏綜合征是什么病情分析：唐氏綜合癥是先天愚病癥，多數(shù)是由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病，有一定的遺傳因素，與懷孕期間過多的接觸有毒有害的物質(zhì)也有關(guān)系，主要癥狀是患兒有很特別的面容，智力低下，生活不能自理。意見建議：懷孕期間做好產(chǎn)前檢查，16~20周做唐氏篩查，如果檢查高風(fēng)險，需要做進(jìn)一步的無創(chuàng)DNA或羊水穿刺，可如果確診是唐氏兒，及早終止妊娠。
宋慧芳
主任醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院
2019-05-21 5503次
-
唐氏綜合征是什么唐氏綜合征是一種染色體病，患者主要特征為智能落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征。人類正常有23對（46條）染色體，正常的染色體核型為46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人類個體的時候，如21號染色體發(fā)生異常，沒有分離，胚胎的體細(xì)胞內(nèi)會存在一條額外
于榮
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2022-11-14 2060次
-
智能落后是唐氏綜合征患者的表現(xiàn)唐氏兒經(jīng)常的會傻笑，而且一些動作做起來比較緩慢，甚至做不出來完整的動作。
周齊
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2022-05-07 394次
