什么叫唐氏綜合征

醫(yī)生主講實(shí)錄

小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征,是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的常見染色體病,這是遺傳性疾病。

小兒唐氏綜合征主要的臨床特點(diǎn)是智力障礙,患者會(huì)出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩,體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差,而且有特殊的面容,主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖,而且經(jīng)常伸出口外,同時(shí)可以并發(fā)多種畸形,比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過(guò)染色體的核心分析就可以確診。

小兒唐氏綜合征是染色體疾病,目前沒有特效的治療方法,只能通過(guò)干預(yù)來(lái)改善智力方面的缺陷。

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