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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預來改善智力方面的缺陷。

  

  01:41
  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 3255次

• 唐氏綜合征高風險是怎么引起的

  導致唐氏綜合征出現(xiàn)高風險的原因有以下幾種：第一、胎兒確實患有唐氏綜合征，從出現(xiàn)高風險的篩查結(jié)果。第二、孕婦的年齡比較大。第三、孕婦提供的體重以及具體孕周不準確，影響了篩查結(jié)果的準確性。第四、進行篩查期間孕婦可能患有某種疾病，比如有呼吸道感染性疾病。第五、進行唐氏篩查的時候，孕婦因為休息不好、精神緊張、壓力過大、情緒又不好等等多種因素影響了篩查結(jié)果。第六、有吸煙、酗酒等等不良嗜好也會影響唐氏篩查結(jié)果的準確性，從而出現(xiàn)高風險的結(jié)果。唐氏綜合征高風險只是提示胎兒患有唐氏綜合征的風險性比較高，但并不能確診胎兒患有唐氏綜合征。

  

  01:37
  李少英 副主任醫(yī)師河北工程大學附屬醫(yī)院

  2021-12-08 3114次

• 唐氏綜合征是什么
  唐氏綜合征又稱先天愚型或Down綜合征，是由于體內(nèi)21號染色體多了一條所形成的一種先天性遺傳性疾病。正常的人的體內(nèi)是有兩條21號染色體的，而唐氏綜合征患者體內(nèi)有三條21號染色體，唐氏綜合征是孕期最常見的先天性的遺傳疾病，也是孕期重要的產(chǎn)檢的篩查目標之一，在孕期篩查唐氏綜合征的主要辦法包括以下幾個方面：第一、早期唐篩或者是中期唐篩。第二、無創(chuàng)DNA。第三、羊水穿刺。在孕期要根據(jù)不同的情況選擇不同的篩查或者確診性的辦法。唐氏綜合征能夠引起胎兒在早期流產(chǎn)，但是有一部分胎兒能夠存活，但是這一部分胎兒即使存活，在出生以后有可能出現(xiàn)智力發(fā)育的障礙以及身體發(fā)力的畸形。因此，在孕期要重點篩查唐氏綜合征，如果通過篩查手段判斷唐氏綜合征高風險，需要做羊水穿刺進行確診，一旦確診是唐氏綜合征，一般都需要放棄胎兒，進行引產(chǎn)。
  語音時長 1:43”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-02-18 29558次

• 什么是唐氏綜合征
  唐氏綜合征又叫21-三體綜合征，先天愚型，是由于胎兒染色體發(fā)育異常而導致的一種疾病。危害胎兒生長發(fā)育，導致智力低下，對患兒及家庭造成很大的負擔。唐氏綜合征是由于染色體發(fā)育異常，也就是21號染色體多了一條而導致的。與母親的懷孕年齡，卵子老化有關。在懷孕期一般都進行唐氏篩查，目的就是為了篩查出這種嚴重的疾病。確診實驗是羊水穿刺，如果羊水穿刺證實為唐氏綜合征，胎兒是需要引產(chǎn)的。
  語音時長 01:20”
  滕玲玲 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2019-11-18 8285次

• 唐氏綜合征是什么
  病情分析：唐氏綜合癥是先天愚病癥，多數(shù)是由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病，有一定的遺傳因素，與懷孕期間過多的接觸有毒有害的物質(zhì)也有關系，主要癥狀是患兒有很特別的面容，智力低下，生活不能自理。意見建議：懷孕期間做好產(chǎn)前檢查，16~20周做唐氏篩查，如果檢查高風險，需要做進一步的無創(chuàng)DNA或羊水穿刺，可如果確診是唐氏兒，及早終止妊娠。
  宋慧芳 主任醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2019-05-21 5703次

• 唐氏綜合征看什么科
  病情分析：看遺傳代謝科。唐氏綜合征又稱21―三體綜合征或Down綜合征，是一種染色體畸變疾病，主要臨床特征是智能障礙、特殊面容和體格發(fā)育落后，并伴有多發(fā)畸形。目前尚無有效治療方法，可做體能訓練和促進智能發(fā)育治療。意見建議：建議母親盡量在35歲以前生育，＞35歲患病率明顯上升。做好孕前檢查和生育指導，有同胞患病史的要做好遺傳咨詢，必要時做產(chǎn)前診斷，一旦胎兒確診，建議終止妊娠。孕期要避免感染，不能接觸致畸藥物、射線，不要濫用藥物等。
  戴貞照 主治醫(yī)師井岡山大學附屬醫(yī)院

  2020-06-18 1404次

• 唐氏綜合征是什么
  唐氏綜合征是一種染色體病，患者主要特征為智能落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩。唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征。人類正常有23對（46條）染色體，正常的染色體核型為46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人類個體的時候，如21號染色體發(fā)生異常，沒有分離，胚胎的體細胞內(nèi)會存在一條額外
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2022-11-14 2060次

• 唐氏綜合征的孩子是什么癥狀
  唐氏綜合征是指小兒唐氏綜合征，小兒唐氏綜合征的孩子一般是智力低下、瞼裂小、四肢偏短、無月經(jīng)、陰莖短小等癥狀。患病后需要及時去醫(yī)院就診。1、智力低下：小兒唐氏綜合征是因染色體異常所致，患病后會導致大腦發(fā)育異常，并使神經(jīng)元數(shù)量減少，從而影響認知
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2024-09-26 0次