生活中相信有不少人都聽(tīng)說(shuō)過(guò)漸凍癥，但是真正了解過(guò)漸凍癥的人只有少數(shù)，而了解漸凍癥病因的人更是少之又少。曾有病人描述自己的病：身體像是被冰雪凍住，今天是腿，明天是手臂，到最后可能蔓延到手指，甚至連控制聲帶發(fā)聲和眼球轉(zhuǎn)動(dòng)的肌肉也不例外。對(duì)于漸凍癥患者來(lái)說(shuō)，他們的靈魂仿佛被囚禁在了這個(gè)無(wú)法動(dòng)彈的身體里。那么究竟是什么原因?qū)е碌臐u凍癥呢？我們首先要了解什么是漸凍癥。
漸凍癥，臨床醫(yī)學(xué)上稱(chēng)肌萎縮側(cè)索硬化（amyotrophiclateralsclerosis），簡(jiǎn)稱(chēng)ALS，是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的一種，是累及上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的一種慢性進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。臨床常見(jiàn)表現(xiàn)為肌無(wú)力和萎縮、延髓麻痹和錐體束征，通常感覺(jué)系統(tǒng)和括約肌功能不受累。
而漸凍癥的病因目前尚不完全清楚，存在很多種的假說(shuō)，如遺傳機(jī)制、氧化應(yīng)激、興奮性毒性、神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子障礙、自身免疫機(jī)制、病毒感染及環(huán)境因素等。雖然確切致病機(jī)制迄今未明，但目前較為統(tǒng)一的認(rèn)識(shí)是，在遺傳背景基礎(chǔ)上的氧化損害和興奮性毒性作用共同損害了運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，主要影響了線粒體和細(xì)胞骨架的結(jié)構(gòu)和功能。
其中多認(rèn)為漸凍癥的病因與感染和免疫因素有關(guān)，有學(xué)者認(rèn)為漸凍癥發(fā)病與朊病毒、人類(lèi)免疫缺陷病毒（HIV）有關(guān)。免疫功能測(cè)定有發(fā)現(xiàn)漸凍癥患者腦脊液免疫球蛋白升高，血中T細(xì)胞數(shù)目和功能異常，免疫復(fù)合物形成，抗神經(jīng)節(jié)苷脂抗體陽(yáng)性，甚至檢測(cè)到乙酰膽堿受體的抗體，推測(cè)ALS的血清可能對(duì)前角細(xì)胞等神經(jīng)組織存在毒性作用。
另外，該病與金屬元素、遺傳因素、營(yíng)養(yǎng)障礙、神經(jīng)遞質(zhì)等也有關(guān)，此病的發(fā)生與某些金屬中毒或者是某些元素的缺乏有關(guān)系，環(huán)境當(dāng)中的金屬元素的含量整體差異，是某些地區(qū)的漸凍癥呈地理性高發(fā)病率的主要原因。該病還具有很強(qiáng)的遺傳性，大部分的患者都有家族史，遺傳的主要方式就是染色體顯性遺傳，最常見(jiàn)的致病基因就是銅超氧化物。有一部分患者在進(jìn)行胃切除以后，也會(huì)出現(xiàn)不同程度的漸凍癥，所以該種疾病的出現(xiàn)和營(yíng)養(yǎng)障礙有關(guān)。另外，興奮性氨基酸具有一定的神經(jīng)細(xì)胞毒性，如果該種物質(zhì)在體內(nèi)超標(biāo)，也可能會(huì)導(dǎo)致漸凍癥出現(xiàn)。
漸凍癥這種疾病在生活當(dāng)中非常常見(jiàn)，它的發(fā)病率非常高，出現(xiàn)了該種疾病一定要及時(shí)到神經(jīng)內(nèi)科進(jìn)行治療，如果不及時(shí)治療，會(huì)引起非常嚴(yán)重的肺部感染和呼吸肌麻痹。人體的肌肉由神經(jīng)元支配，當(dāng)神經(jīng)元開(kāi)始凋亡，肌肉無(wú)法再運(yùn)動(dòng)，很快就會(huì)萎縮。在3到5年時(shí)間內(nèi)，病程發(fā)展到后期，人的身體會(huì)變得像一支融化的蠟燭，心肺功能無(wú)法得到肌肉的支持，必須將氣管切開(kāi)，依靠呼吸機(jī)維持生命，如若不然，則會(huì)呼吸衰竭而死。甚至有些病情進(jìn)展更加兇猛的患者，發(fā)病僅一年就已經(jīng)開(kāi)始出現(xiàn)了呼吸問(wèn)題。還有的發(fā)病9個(gè)月就已經(jīng)四肢癱瘓、生命垂危，甚至有時(shí)夜里，血氧飽和度一度可以降到92%，無(wú)法進(jìn)行自主呼吸。
出現(xiàn)了該病，患者通常有肌無(wú)力以及肌萎縮和錐體束征等癥狀，此病需要長(zhǎng)期持續(xù)性的治療，在治療的時(shí)候一定要找準(zhǔn)病因，對(duì)癥治療。
