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一、內分泌因素。部分病例雄激素受體和5α還原酶缺陷,也有發現在人絨毛膜促性腺激素刺激后,尿道下裂患者的雄激素增高反應明顯低于正常對照組人群,提示尿道下裂患者的下丘腦-垂體-性腺軸不正常。

二、環境因素。有研究發現,在妊娠早期用過黃體酮保胎的新生兒中尿道下裂的發生率較高。同時有研究表明,尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。

三、染色體異常。在尿道下裂患者中的染色體畸形,畸變率較正常人群有明顯的增高。其中包括常染色體畸變及性染色體畸變。

四、基因突變。發現尿道下裂患者可存在雄激素受體基因、性別決定基因、5α還原酶基因、抗苗勒管激素基因、CYP21B基因的突變。

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