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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 10174次

• 干燥綜合征怎么查

  干燥綜合征屬于風濕病的一種，臨床上除有唾液腺和淚腺受損功能下降而出現口干、眼干外，尚有其他外分泌腺及腺體外，其他器官的受累而出現多系統損害的癥狀。干燥綜合征的檢查項目主要有以下幾個項目：一、血清學檢查，干燥綜合征患者血清里面存在特異的自身抗體，如SSA抗體、SSB抗體等；二、唇腺活檢，取唇腺組織進行病理檢測，典型的干燥綜合征會引起炎癥性浸潤腺體的破壞；三、血常規檢查，半數病人可出現輕度正細胞性正色素性貧血，個別病人可出現輕度白細胞減少；四、生化學檢查，半數病人可出現血漿白蛋白降低，球蛋白增高。球蛋白升高為多株峰型，主要在γ球蛋白部分，亦可有α或β球蛋白增高。球蛋白可高達40～60dl，合并多發性肌炎及系統性硬化癥者更為明顯；五、免疫學檢查IgM、IgA和分泌型IgA升高，個別病人可發現有巨球蛋白和冷凝集素。由于血液中存有IgG及其復合物，故有時血液黏稠度增加。

  

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  邱明山 副主任醫師廈門市中醫院

  2020-01-02 3460次

• 骨髓增生異常綜合征染色體
  骨髓增生異常綜合征的一組異質性疾病，起源于造血干細胞，以病態造血高風險向急性白血病轉化為特征。表現為難治性的一系或者是多系的血細胞減少。任何年齡都可以發病，大約有80%的患者發病年齡大于六十歲。幾乎所有骨髓增生異常綜合癥的患者都有貧血的癥狀，大約60%的患者有中性粒細胞減少的癥狀，40%到60%的患者有血小板的減少的癥狀。大約40%到70%的患者有克隆性的藍色核型異常，其中多數為缺失性的改變，比如五號染色體缺失或者五號染色體長臂缺失，七號染色體缺失或者是七號染色體長臂缺失，另外還有二十號染色體長臂缺失，多一條八號染色體等常見癥狀。
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  王艷軍 副主任醫師聊城市第二人民醫院

  2018-10-31 2738次

• 多囊腎可以染色體篩查嗎
  多囊腎一般來說是可以進行染色體篩查，特別是對于胎兒來說進行染色體篩查可能會有很重要的作用因為多囊腎是屬于遺傳性疾病，包括常染色體隱性遺傳以及常染色體顯性遺傳，當然臨床上比較多見的還是以常染色體顯性遺傳性多囊腎多見。所以對于有多囊腎的父母，如果在生下一代的時候應該進行詳細的產前檢查，特別是需要對子宮進行羊水穿刺檢查然后進行染色體篩查。如果高度懷疑胎兒患有多囊腎這種疾病，那可能需要進行引產。因為多囊腎的小孩子生出來之后，可能會導致孩子的一些嚴重后果，可能會導致病人出現腎功能衰竭。
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  熊思清 主治醫師吉安市中心人民醫院

  2019-08-10 2272次

• 貓叫綜合征是染色體結構變異嗎
  病情分析：貓叫綜合征是染色體疾病，5號染色體短臂缺失造成的。意見建議：大部分病例的病因是基因突變，少部分是父母遺傳。典型的表現是出生后單調的貓叫樣的哭聲，并伴有特殊面容，50%的病例伴有先天性心臟病。癥狀有輕有重，輕癥的話可以存活到成人，嚴重的伴有心血管疾病的，可能壽命不長。本病沒有特效的治療方法，可以針對具體癥狀對癥治療、康復治療。
  朱翠華 主治醫師濟南市中西醫結合醫院

  2019-04-16 3202次

• 干燥綜合征查免疫抗體能查出來嗎
  病情分析：干燥綜合征查免疫抗體能查出來。干燥綜合征是一種慢性自身免疫性疾病，查免疫抗體是篩查干燥綜合征的主要手段之一，血清抗SSA和抗SSB抗體陽性對確診干燥綜合征有重大意義。意見建議：由于干燥綜合征的確診需要檢查免疫抗體，還要通過抽血檢查肝功能、腎功能、血糖、血脂等項目，以及唇腺病理活檢等檢查，建議空腹到醫院進行相關檢查，做完唇腺檢查后，需要鹽水、碳酸氫鈉溶液漱口，避免口腔感染。
  殷彩梅 主任醫師朝陽市中心醫院

  2023-03-30 1002次

• 抽動穢語綜合征
  抽動穢語綜合征，多見于2至15歲的兒童以及青少年，男性多于女性，抽動穢語綜合征的診斷主要依靠病人的臨床表現，患病后患兒常表現為不自主的擠眼，搖頭，聳肩或者是軀干扭曲，投擲等動作。大約有三分之一的患兒，可由于喉部肌肉抽動而發出一些怪叫聲，例如犬吠聲，哼哼聲，患兒還常常會出現行為異常，例如注意力不集中，
  孫永安 主任醫師北京大學第一醫院

  2021-12-09 110次

• 抽動穢語綜合征
  抽動穢語綜合征，又稱多發性抽動癥，是一種慢性神經精神障礙，主要表現為不自主的、反復的、快速的一個或多個部位肌肉抽動，并常伴有爆發性發聲和穢語。該病癥不僅影響患者的日常生活，還可能對其心理健康造成長期影響。治療抽動穢語綜合征需要綜合考慮藥物治
  孫永安 主任醫師北京大學第一醫院

  2025-03-07 0次