問貓叫綜合征是染色體結構變異嗎

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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 10174次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發病機制是由于在血管發生的過程當中，就已經有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現異常了，比如染色體沒有分開，就會出現染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現了三個，就會出現相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發育過程當中得的疾病，不會遺傳。

  

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  成偉 副主任醫師首都醫科大學附屬北京兒童醫院

  2021-09-14 1746次

• 骨髓增生異常綜合征染色體
  骨髓增生異常綜合征的一組異質性疾病，起源于造血干細胞，以病態造血高風險向急性白血病轉化為特征。表現為難治性的一系或者是多系的血細胞減少。任何年齡都可以發病，大約有80%的患者發病年齡大于六十歲。幾乎所有骨髓增生異常綜合癥的患者都有貧血的癥狀，大約60%的患者有中性粒細胞減少的癥狀，40%到60%的患者有血小板的減少的癥狀。大約40%到70%的患者有克隆性的藍色核型異常，其中多數為缺失性的改變，比如五號染色體缺失或者五號染色體長臂缺失，七號染色體缺失或者是七號染色體長臂缺失，另外還有二十號染色體長臂缺失，多一條八號染色體等常見癥狀。
  語音時長 1:27”
  王艷軍 副主任醫師聊城市第二人民醫院

  2018-10-31 2738次

• 染色體變異無精癥表現
  由染色體變異、畸形等因素造成的無精癥，患者往往表現為性激素缺乏，第二性征喪失，性活動減弱或者消失，睪丸的發育不良，睪丸萎縮或者功能障礙。這一類患者形成的無精癥，絕大多數都是非梗阻性的因素造成的，需要進行詳細的檢查明確病因，然后制定正規的治療方案。無精癥它主要表現為精液常規檢查中不存在精子，需要進行精液常規，泌尿生殖系統彩超，靜脈血生化檢查，激素水平的檢測，睪丸穿刺活檢，精道造影等等來明確診斷，絕大多數需要進行激素的補充等治療方式。
  語音時長 01:13”
  王世平 副主任醫師萊蕪市人民醫院

  2020-02-20 1924次

• 貓叫綜合征是由什么引起的
  病情分析：患有貓叫綜合征是染色體異常所導致的一種病變。一般多是由于藥物或者是農藥，毒物的作用甚至是微生物感染所導致的一種病變。嚴重者會出現生長發育遲緩甚至是畸形。意見建議：所以早期發現要及時的采取治療，早期的話可以采取持續性的教育以及身體和語言的治療，來喚起患兒的最大潛力。
  王廷 主治醫師長治市婦幼保健院

  2019-04-02 1602次

• 什么是同源染色體
  同源染色體是在二倍體生物細胞中，形態、結構基本相同的染色體，并在減數第一次分裂的四分體時期中彼此聯會，若是三倍體及其他奇數倍體生物細胞，聯會時會發生紊亂，最后分開到不同的生殖細胞，即精子、卵細胞為一對染色體，在這一對染色體其中的一個來自母方，另一個來自父方。
  劉戀 主治醫師長春市兒童醫院

  2018-11-30 4702次

• 穢語綜合征查染色體可以查出來嗎
  穢語綜合征又稱小兒抽動穢語綜合征，小兒抽動穢語綜合征一般查染色體不可以查出來。小兒抽動穢語綜合征是一種好發于兒童，以身體抽動為主要癥狀并伴有言辭污穢的疾病，發病機制至今未明確。小兒抽動穢語綜合征主要通過典型臨床表現確診，同時需要做一些檢查排除其他疾病。腦電圖可以用來鑒別抽動穢語綜合征的發作，磁共振成
  劉強 副主任醫師上海市精神衛生中心

  2022-08-18 197次

• 染色體疾病
  染色體疾病是由于很多原因引起的染色體數目或者染色體結構出現異常而表現出來的疾病。因為染色體上的基因特別多，而且因為基因具有多效性，所以染色體疾病通常不會是一種單一的疾病，而是涉及多個器官、系統的形態和功能異常的疾病綜合征，并且會遺傳給下一代，是一大類最嚴重的一種遺傳病。
  范阿童 副主任醫師盤錦市中心醫院

  2018-11-27 9938次