氨基酸代謝異常可能與遺傳因素有關,也可能與長期蛋白質攝入不足等有關,需要明確診斷后有針對性治療。

氨基酸代謝異常,在臨床上稱為氨基酸代謝病,是遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病的總稱。由于基因突變,而引起蛋白質分子在結構和功能上發生改變,導致機體的生化反應和代謝出現異常,體內出現大量的反應底物和中間代謝產物蓄積,而引發一系列臨床表現的疾病。

當患有氨基酸代謝異常時,患者可出現智力發育落后,肢體運動不協調;部分患者可出現語言缺陷,異常體位;甚至患者可出現毛發顏色變淺,濕疹及黃疸等易誤診的臨床體征。

一旦出現基酸代謝異常相關的臨床癥狀,患者應及時就診,積極配合醫生治療,以免延誤病情。氨基酸代謝異常病有一定的遺傳性,所以在孕育之前應嚴格做好檢查;也可能是因為長期攝入蛋白質不足,導致出現病理性癥狀。患者應完善相關檢查,明確診斷后對癥治療。

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