新生兒氨基酸代謝疾病

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醫生主講實錄

新生兒氨基酸代謝疾病,又稱為氨基酸病,氨基酸尿癥。當神經系統受累時通常只出現輕度精神運動發育遲滯,直到發病兩到三年后才有明顯癥狀。

像其它遺傳性代謝性疾病一樣,氨基酸并不影響胎兒的子宮內生長發育或分娩,早期可無體征。苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、Hartnup病是臨床上三種重要的兒童早期氨基酸病,是由于生化缺陷導致的典型疾病。

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