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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10207次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機制是由于在血管發(fā)生的過程當中，就已經有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個，就會出現(xiàn)相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發(fā)育過程當中得的疾病，不會遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 1824次

• 胎兒染色體異常會怎樣
  染色體是人類的遺傳物質，是支配一個人生長發(fā)育的最重要的物質。胎兒的染色體如果出現(xiàn)了異常會怎樣，是不是一定必須放棄胎兒，主要取決于胎兒染色體異常的嚴重情況。第一個方面，如果存在著胎兒染色體條數(shù)的變化，例如多一條或者少一條，這種情況就會嚴重影響胎兒的生長發(fā)育，一般出生以后都會有嚴重的生長發(fā)育畸形或者智力發(fā)育障礙，這種情況是不能保留胎兒的。第二個方面，如果只是很小的一些染色體的多態(tài)性，例如髓體的增長或者次益痕的消失，這種情況下胎兒是可以保留的。第三種情況，比較常見的就是有染色體的易位。對于這種易位一定要檢查染色體的物質有沒有缺失。如果沒有缺失，只是單純的平衡易位，是可以保留胎兒的。出現(xiàn)了胎兒色體的異常一定要檢查一下夫妻雙方的問題，看一看胎兒的染色體異常是不是來源于夫妻雙方，并且根據(jù)染色體的異常嚴重程度來判斷能不能保留胎兒。
  語音時長 01:23”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-04-29 19681次

• 胎兒染色體異常的癥狀
  胎兒染色體異常往往伴有胎兒畸形，如果胎兒出現(xiàn)染色體異常，如常見的21-三體往往合并先天性心臟病，或者做大排畸彩超時可能會發(fā)現(xiàn)腎盂增寬，羊水過多等表現(xiàn)，出現(xiàn)這些改變以后需要進一步的做相應的檢查，包括染色體和基因測序，如輕微的染色體微重復，微缺失，如果不包含有重要基因可以考慮繼續(xù)觀察。如果嚴重染色體異常，比如13-三體，18-三體，21-三體異常，需要終止妊娠，胎兒不能存活，建議做羊水穿刺時同時作基因測序，注意基因是否有改變。如果有基因突變，需要做父母的全基因組測序來做對比。如果是遺傳，一般預后良好。如果是突變，可以考慮終止妊娠，放棄胎兒。
  語音時長 01:15”
  楊秀華 副主任醫(yī)師中國醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院

  2021-02-18 9669次

• 羊水穿刺染色體異常胎兒還能要嗎
  病情分析：羊水穿刺染色體異常具體要看異常的程度以及致病性來決定胎兒是否能要。如果只是遺傳了父母的染色體異常，可以動態(tài)觀察；如果是嚴重的染色體異常，比如18、21三體綜合征，則不建議保留。意見建議：孕婦如果產檢出現(xiàn)異常情況，建議一定要選擇有資質的醫(yī)院以及資深的醫(yī)生進行復查，以確定是否保留胎兒，不可自行盲目要求保留胎兒，以免異常胎兒出生后，給自身及家庭帶來沉重的負擔。
  張印星 副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院

  2019-12-01 4802次

• 胎兒羊水穿刺染色體異常能要嗎
  病情分析：胎兒羊水穿刺染色體異常大多不能要，但具體要根據(jù)檢查結果來看。 如果只是遺傳父母的異常，可適當保留、動態(tài)觀察；如果是嚴重的異常，比如18、21三體綜合征，則不建議保留。意見建議：進行羊水穿刺存在一定的風險，建議孕婦一定要選擇正規(guī)的大醫(yī)院、挑選有資質的醫(yī)生進行此項操作，以免操作不當影響母兒健康。在操作前后孕婦要注意休息，避免勞累過度，保證充足的營養(yǎng)，以增強抵抗力，積極預防感染。
  張印星 副主任醫(yī)師黃石市中心醫(yī)院

  2023-07-02 20804次

• 胎兒染色體異常是什么意思
  胎兒染色體異常，指的是胎兒的染色體結構或數(shù)目發(fā)生了變異。染色體作為遺傳信息的載體，其異常可能導致胎兒出現(xiàn)多種健康問題。染色體異常可以是數(shù)目上的異常，如常見的21三體綜合征（即唐氏綜合征），這種異常會導致患兒智力低下、特殊面容及心臟等器官畸形
  周齊 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2024-08-30 0次

• 胎兒染色體異常是什么意思
  胎兒染色體異常的意思就是染色體發(fā)育不全。胎兒染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體，出現(xiàn)染色體發(fā)育不全的現(xiàn)象，可能是物理因素、化學因素、生物因素、母齡效應、遺傳因素以及自身免疫性疾病等原因所致，也叫做21三體綜合征，是人類最常見的染色體疾病，主要會引起新生兒精神發(fā)育遲滯。胎兒染色體異常可以到醫(yī)院
  林彬 主治醫(yī)師上海市第一婦嬰保健院

  2022-01-18 674次