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• 靶向藥基因檢測(cè)

  靶向藥物的基因檢測(cè)是非常重要的，因?yàn)槲覀冋f何為靶向藥物，那是因?yàn)樗邢鄳?yīng)的靶點(diǎn)，那靶點(diǎn)我們?cè)趺慈グl(fā)現(xiàn)，那絕對(duì)不是我們通過一兩張CT片子，或者說眼睛看一看就能發(fā)現(xiàn)的，這必須要通過非常嚴(yán)謹(jǐn)?shù)幕驒z測(cè)技術(shù)才能發(fā)現(xiàn)。目前來講的話，基因檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)發(fā)展得非常好了，有PCR，現(xiàn)在包括我們的二代的測(cè)序，通過這些方法，我們就能夠很好的去全面的了解。目前腫瘤有哪些可疑的靶點(diǎn)，有哪些合適的靶點(diǎn)，通過這些靶點(diǎn)去進(jìn)一步分析，我們才能夠去得到，去采用分子靶向治療一些合適的藥物，這是目前來講非常重要的。如果說你不通過基因檢測(cè)，就盲目地去試用一些分子靶向藥物，往往既浪費(fèi)你的金錢，也浪費(fèi)了你治療的時(shí)機(jī)，更導(dǎo)致了一些不可預(yù)測(cè)的不良反應(yīng)，這些是完全來說是不可取的。所以說我們說要采用分子靶向藥物，一定要是在系統(tǒng)精確的指導(dǎo)下面，去合理的應(yīng)用。

  

  01:26
  魏曉為 副主任醫(yī)師南京市第一醫(yī)院

  2019-02-03 57742次

• 脊柱側(cè)彎基因檢測(cè)

  最近幾年，脊柱側(cè)彎患者越來越多，脊柱側(cè)彎病因比較復(fù)雜。基因是指一段DNA，就是堿基序列，一般來說長(zhǎng)度也就是幾百個(gè)堿基對(duì)。所謂基因組就是咱們?nèi)巳椎倪@么一套基因，比如大家知道染色體，當(dāng)我們細(xì)胞分裂的時(shí)候，細(xì)胞核內(nèi)的基因會(huì)聚集成染色體這么一個(gè)形態(tài)。咱們是有23對(duì)染色體，每個(gè)染色體，每一對(duì)為什么叫對(duì)呢，一對(duì)染色體一條來自父親，一條是來自母親，這一個(gè)染色體它是包含，等于說23條染色體，當(dāng)然它有XY。這24條染色體，它是一個(gè)整個(gè)的基因組，就是包括我們所有的基因，我們身上是有來自父親母親，兩套基因組的。染色體里邊包含DNA序列，DNA通過轉(zhuǎn)錄，轉(zhuǎn)錄成蛋白，蛋白再結(jié)合成三維結(jié)構(gòu)，然后形成功能。基因正常情況下，它功能正常的時(shí)候，它是沒有任何異常的表現(xiàn)。當(dāng)這個(gè)基因出現(xiàn)異常的時(shí)候，它就會(huì)產(chǎn)生一些異常的臨床的一些癥狀。從概念上來說，咱們基因?qū)е碌募膊。袉位虿　⒍嗷虿　@得性基因病。當(dāng)你身上染色體，在等位的這個(gè)位點(diǎn)，就是說只要有一條是正常的，另外一條是異常，隱性遺傳的情況下也不會(huì)發(fā)病。但是當(dāng)兩個(gè)父母各占一條，他們遺傳給孩子的時(shí)候，就有可能兩條都是異常的，這時(shí)候就會(huì)發(fā)病。所以它這個(gè)發(fā)病率是1/4，生下的孩子有1/4會(huì)發(fā)病，多基因病。

  

  09:47
  王宇 副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2018-10-11 6639次

• 多囊腎基因檢測(cè)準(zhǔn)嗎
  一般多囊腎只要進(jìn)行正規(guī)的基因檢測(cè)基本還是比較準(zhǔn)確。多囊腎主要是由于基因突變所引起來的一種病變，通過大量的研究證明，大概有90%左右的多囊腎病人都是由于16號(hào)染色體的短臂發(fā)生了基因突變，從而引起多囊腎這種疾病，我們也稱為多囊腎1基因。也有些病人可能是因?yàn)?號(hào)染色體的短臂發(fā)生了基因突變，從而導(dǎo)致多囊腎的發(fā)生，這種在臨床上往往稱為多囊腎2基因。對(duì)于多囊腎的病人如果需要進(jìn)行篩查，可以進(jìn)行基因的篩查，對(duì)于懷孕的女性，如果要想篩查胎兒是否有多囊腎這種疾病，也應(yīng)該對(duì)羊水進(jìn)行穿刺抽取，然后進(jìn)行基因的檢測(cè)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:12”
  熊思清 主治醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院

  2019-05-12 6720次

• 什么是成人多囊腎
  成人多囊腎又稱常染色體顯性多囊腎，是最常見的遺傳性腎臟病。臨床表現(xiàn)上除了累及腎臟以外，還可以累及其它多個(gè)臟器。根據(jù)臨床表現(xiàn)，可以分為腎臟的表現(xiàn)和腎外的表現(xiàn)。腎臟表現(xiàn)主要包括腹部腫塊、腰痛、尿檢異常，以及腎功能損害。尿檢異常可以表現(xiàn)為肉眼血尿或者是鏡下血尿以及蛋白尿，腎功能損害早期表現(xiàn)為腎臟的濃縮功能下降，之后逐漸發(fā)展為慢性腎衰竭。腎外的臨床表現(xiàn)主要包括多囊肝、腹部疝、心臟瓣膜異常、胰腺囊腫、精囊囊腫、顱內(nèi)動(dòng)脈瘤、眼瞼下垂等。其中，以顱內(nèi)動(dòng)脈瘤的危害最大，是導(dǎo)致患者死亡的主要原因之一。多數(shù)患者沒有明顯的臨床癥狀，少數(shù)可以出現(xiàn)頭痛，隨著動(dòng)脈瘤的增大，動(dòng)脈瘤破裂的危險(xiǎn)性增加。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:33”
  袁玉飛 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2019-01-24 1905次

• 什么是成人多囊腎
  成人多囊腎是常染色體顯性多囊腎，是最常見的遺傳性腎臟病。成人多囊腎可累及全身多個(gè)臟器，其臨床表現(xiàn)包括腎臟表現(xiàn)，腎外表現(xiàn)以及并發(fā)癥。腎臟的表現(xiàn)包括結(jié)構(gòu)和功能的異常，腎臟的主要結(jié)構(gòu)改變?yōu)殡p腎多發(fā)性液性囊腫，囊腫的大小數(shù)目隨病程進(jìn)展而逐漸增加，腎臟的體積也逐漸增大，腎功能也逐漸下降，最終發(fā)展為終末期腎衰竭，腎外的表現(xiàn)顱內(nèi)動(dòng)脈瘤危害最大，其他還包括多囊肝，心臟瓣膜異常，胰腺囊腫，精囊囊腫，眼瞼下垂等。
  袁玉飛 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2019-01-12 1401次

• 多囊腎是基因問題嗎
  病情分析：多囊腎屬于基因突變引起的遺傳性腎病。疾病多有家族史，它表現(xiàn)為病變腎臟出現(xiàn)多個(gè)囊泡樣結(jié)構(gòu)改變。因?yàn)槭腔蛲蛔儗?dǎo)致的遺傳性腎病，所以本病沒有特效的治療方法，本病也是不能夠治愈的。本病的治療主要是給予對(duì)癥治療及保護(hù)腎功能等為主。意見建議：所以如果得了多囊腎，建議近期去醫(yī)院檢查，以檢測(cè)是否有并發(fā)癥的方法發(fā)生及囊腫的變化。平時(shí)注意不要干重體力勞動(dòng)，注意對(duì)腰部的保護(hù)。
  鄒方鵬 副主任醫(yī)師濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

  2022-10-25 602次

• 多囊腎能基因檢測(cè)出嗎
  基因檢測(cè)是能夠測(cè)出來多囊腎的。多囊腎就是一種遺傳性的疾病，對(duì)于遺傳性疾病的確診就需要行基因檢測(cè)，如果患者懷疑得的是多囊腎，而這時(shí)候就可以到有相應(yīng)檢查條件的醫(yī)院就診行基因檢測(cè)，觀察相應(yīng)部位的基因是不是出現(xiàn)了突變，如果出現(xiàn)了突變考慮就是多囊腎，如果沒有出現(xiàn)突變基本上就可以排除多囊腎了。但在臨床上確診這種
  馬強(qiáng) 副主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

  2022-01-24 837次

• 現(xiàn)在多囊腎人多嗎
  肯定的告訴大家，現(xiàn)在多囊腎的人不多。首先多囊腎是一種遺傳性疾病，發(fā)病率一般比較低，大于1/1250，絕大多數(shù)多囊腎的患者都可以有效的生存60-70歲以上，多囊腎的患者主要就是16號(hào)3染色體的短臂出現(xiàn)異常，也可能位于4號(hào)染色體。多囊腎的患者絕大多數(shù)都是40歲左右才開始出現(xiàn)癥狀，最主要的表現(xiàn)就是疼痛，腹
  何學(xué)酉 主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

  2022-01-21 483次