褐黃病是一種常染色體隱性遺傳的疾病,通常在二十到四十歲出現癥狀,男女發病比例大約是2:1,哺乳類動物和人類的肝腎還有多種酶可以將食物當中的苯丙氨酸和絡氨酸,逐步氧化成延胡索酸和乙酰乙酸,這些氧化酶有苯丙氨酸羥化酶,酪氨酸轉氨酶,對羥基丙酮酸氧化酶,尿黑酸轉化酶等等,后者還要巰基,需要鐵離子和維生素保持鐵呈還原狀態。當上述不同的酶缺陷的時候,可以導致不同代謝底物的增加,臨床上表現不一樣。

褐黃病是酸尿病人經過較長時間之后才出現的臨床褐黃病,大部分病人在20~30歲的時候逐漸在指甲,耳軟骨(主要是耳輪和耳珠)部位出現褐色色素沉著,并可在肋軟骨,喉軟骨,氣管軟骨,結膜甚至角膜上出現如煤黑色色素沉著。患者的汗液也可呈褐色,可將兩腋下和腹股溝部位的衣服染成褐黃色。

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