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醫生主講實錄

褐黃病是罕見的先天性疾病,主要臨床表現是黑色尿,軟骨成藍灰色,鞏膜上可見黑斑和皮膚棕色色素沉著,病情進行時長于三十到四十歲左右出現慢性多發性關節病變。

關節病變除了色素沉著于軟骨之外,還有退行性病變,關節炎緩慢進展,首發癥狀是下背部疼痛僵硬活動受限以及正常的腰椎生理彎曲消失。數年之后可以侵犯頸椎和整個脊椎,導致脊椎強直。

x線特征是椎間盤鈣化,椎間隙變窄及椎體邊緣有骨贅形成,與強直性脊柱炎不同的是,骶髂關節并沒有融合。關節面是正常的,同時脊柱沒有竹節樣的改變。

病情繼續發展的話,可以累積鄰近四肢的大關節,常見癥狀是關節疼痛僵硬活動時有響聲,運動受限。

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