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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 10097次

• 查腎炎怎么查

  如果懷疑自己有腎炎，或者是自己有水腫的話，咱們首先要自己要自我觀察，這個水腫是單側的，還是雙側的。如果是單側的水腫，往往不是全身性疾病，那就不是腎炎。如果是雙側的話，咱們要看這個能不能壓得下去，如果用手壓一個坑，這種水腫往往提示可能是腎炎。另外還是要看眼睛水腫，眼瞼水腫或者臉部的水腫情況，如果是一直腫，往往也不是腎炎。如果是晨起腫，到了晚上之后，到起床以后，這個就消退了，往往這種水腫也要考慮到腎炎。咱們碰到這種情況，首先要做一個尿常規的檢查，如果尿常規里面有尿紅白細胞，那么提示可能就是腎炎了，咱們就要去找專科的腎臟病醫生，來幫助咱們判斷到底是不是腎炎。

  

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  馬強 副主任醫師中國人民解放軍總醫院

  2020-02-21 3231次

• 多囊腎可以染色體篩查嗎
  多囊腎一般來說是可以進行染色體篩查，特別是對于胎兒來說進行染色體篩查可能會有很重要的作用因為多囊腎是屬于遺傳性疾病，包括常染色體隱性遺傳以及常染色體顯性遺傳，當然臨床上比較多見的還是以常染色體顯性遺傳性多囊腎多見。所以對于有多囊腎的父母，如果在生下一代的時候應該進行詳細的產前檢查，特別是需要對子宮進行羊水穿刺檢查然后進行染色體篩查。如果高度懷疑胎兒患有多囊腎這種疾病，那可能需要進行引產。因為多囊腎的小孩子生出來之后，可能會導致孩子的一些嚴重后果，可能會導致病人出現腎功能衰竭。
  語音時長 01:13”
  熊思清 主治醫師吉安市中心人民醫院

  2019-08-10 2220次

• 羊水穿刺查哪些染色體異常
  羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13、18、21以及性染色體的異常。羊水穿刺是產前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之間進行，這個時候羊水量較多，胎兒小，穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水，檢測胎兒染色體的分型、染色體的遺傳性疾病，也可以用于基因病的診斷和代謝疾病的診斷。年齡大于35歲，既往分娩過異常胎兒或者B超檢查提示胎兒發育異常，應行羊水穿刺檢查明確。
  語音時長 01:08”
  吳傳歡 主治醫師九江市婦幼保健院

  2019-11-08 4474次

• 矮小癥怎么查染色體
  特納氏綜合癥是一種先天性染色體異常所致的疾病。正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO，即缺少一條性染色體X或46。這種病任何治療，都不能促進卵巢發育，都不能使患者恢復生育功能，染色體檢查是從患者靜脈采血15～2ml。
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2018-12-14 1901次

• 羊水穿刺查哪些染色體異常
  病情分析：羊水穿刺檢查23對染色體，常見的染色體異常包括13，18 ，21以及性染色體的異常，羊水穿刺是產前診斷常用的檢查方法之一。 羊水穿刺一般在懷孕16~24周進行，這個時候羊水量比較多，胎兒小，穿刺過程中不容易傷到胎兒，通過抽取的羊水檢查胎兒染色體的分型，染色體的遺傳性疾病也可以用于基因病的診斷和代謝病的診斷。當年齡大于35歲，既往分娩，有過異常胎兒，或者是B超檢查提示胎兒發育異常，應該進行羊水穿刺檢查明確診斷。意見建議：建議在懷孕過程中，保持樂觀心態，均衡飲食，適當活動鍛煉身體，增強體質定期監測，大人的健康指標和胎兒的發育指標是否正常，保證胎兒的健康發育。
  李俊茹 主治醫師朝陽市中心醫院

  2023-07-21 602次

• 無精查染色體主要查啥
  無精查染色體主要查染色體的數目異常、結構異常和染色體的位置異常等問題。無精查染色體主要是通過檢查染色體結構和數量的異常來確定染色體異常的一種檢查方法，首先，通過無精查染色體可以準確地確定染色體數目異常。正常情況下，人體的細胞核中應該包含46
  李青 主任醫師首都醫科大學附屬北京安貞醫院

  2023-09-13 0次

• 染色體y是什么
  染色體Y是雄性特有的染色體，而且只存在于正常的男性體細胞中。染色體Y最重要的意義就是決定性別的分化，由于Y染色體上的基因與X染色體上的基因并無功能上的聯系，所以被稱為全雄基因、限性基因、限雄基因。如果染色體Y出現異常，就有可能會出現外耳道多毛、男性不孕癥等疾病。外耳道多毛一般會發作于男性身上，在剛出
  于榮 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2021-12-30 3608次