問矮小癥怎么查染色體

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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 10097次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發病機制是由于在血管發生的過程當中，就已經有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現異常了，比如染色體沒有分開，就會出現染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現了三個，就會出現相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發育過程當中得的疾病，不會遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫師首都醫科大學附屬北京兒童醫院

  2021-09-14 1648次

• 染色體缺失矮小癥
  這個是先天性的染色體異常缺失了一條x性染色體，現在這個情況只能是預防不能治療，性染色體異常疾病名稱為染色體缺失性的矮小癥，出現率為一千分之一。核型：45x46xx：45x46，xxp：46xpq，主要的臨床表現就是身材矮小。臨床上矮小癥有三個特點：第一、身高低于同齡的人、同性別的正常人兩個標準差以上。第二、生長速度小于每年四公分。第三、x線骨齡落后于同年齡同性別正常值的兩歲以上。第四、生長激素的激發試驗異常，血漿當中生長激素峰值偏低上幾個條件確診之后，可以確定是矮小癥，染色體需要抽血做化驗。
  語音時長 1:57”
  南玄花 主治醫師長春市兒童醫院

  2018-11-07 5388次

• 染色體導致的矮小癥
  染色體缺失代表的是遺傳性和基因變異型的矮小癥，矮小癥或矮身材是指在相似的環境下，身高較同種族、同性別、同年齡健康兒童身高，均值低于兩個標準差以上，或者是低于三百分位數以下，其中部分屬于正常的生理變異。生長是小兒的基本特征也是小孩健康狀況的一面鏡子，在小孩生長發育的過程中，年生長速率的判定是早期識別生長障礙的一個敏感指標，小兒生長發育過程具有連續和不均衡的特征，一般小于兩歲十年生長速率小于七公分，四點五歲到青春期開始生長速率小于五公分每年，青春期生長速率小于六公分每年，均提示存在生長障礙，應該及時的查找原因。
  語音時長 1:39”
  南玄花 主治醫師長春市兒童醫院

  2018-11-13 2439次

• 矮小癥用查染色體嗎
  凡是女孩兒的矮小癥是需要做染色體的篩查來進一步除外先天性卵巢發育不良綜合征，也叫特納綜合征。它是需要早期應用生長激素治療來改善身高，達到理想的身高或者已經到了青春期發育的年齡，還要應用雌激素治療來調節女性內分泌。
  林紅 副主任醫師本溪鋼鐵(集團)公司總醫院

  2018-12-30 1401次

• 矮小癥查染色體都有什么癥狀
  矮小癥最常見的疾病為生長激素缺乏癥，其他有環境和精神因素引起的矮小、染色體病變引起的特納綜合癥、慢性疾病（如營養不良、慢性腎臟疾病、先天性心臟病、慢性哮喘等）引起的矮小癥，如果是染色體的問題的話，一般是很難治愈的。
  楊偲 主治醫師吉林大學第一醫院

  2018-12-14 1502次

• 男人查y染色體怎么查
  男人查Y染色體一般可通過血液檢測、基因檢測、染色體核型分析、Y染色體微缺失檢查、精液常規檢查等方式查，檢查過程中若身體有其他異常表現，應及時就醫治療。1、血液檢測：Y染色體是男人具有的特殊染色體，通過靜脈抽血的方式對血液進行化驗，能夠檢查出男人體內是否存在Y染色體異常的情況。2、基因檢測：基因檢測是
  王建龍 副主任醫師北京醫院

  2024-02-18 10000次

• 無精查染色體主要查啥
  無精查染色體主要查染色體的數目異常、結構異常和染色體的位置異常等問題。無精查染色體主要是通過檢查染色體結構和數量的異常來確定染色體異常的一種檢查方法，首先，通過無精查染色體可以準確地確定染色體數目異常。正常情況下，人體的細胞核中應該包含46
  李青 主任醫師首都醫科大學附屬北京安貞醫院

  2023-09-13 0次