染色體缺失矮小癥

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醫生主講實錄

這個是先天性的染色體異常缺失了一條x性染色體,現在這個情況只能是預防不能治療,性染色體異常疾病名稱為染色體缺失性的矮小癥,出現率為一千分之一。核型:45x46xx:45x46,xxp:46xpq,主要的臨床表現就是身材矮小。

臨床上矮小癥有三個特點:

第一、身高低于同齡的人、同性別的正常人兩個標準差以上。

第二、生長速度小于每年四公分。

第三、x線骨齡落后于同年齡同性別正常值的兩歲以上。

第四、生長激素的激發試驗異常,血漿當中生長激素峰值偏低

上幾個條件確診之后,可以確定是矮小癥,染色體需要抽血做化驗。

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