地貧是由于一種或幾種正常珠蛋白肽鏈合成障礙(部分或全部缺乏)而引起的遺傳性溶血性疾病。

地貧一般指的是珠蛋白生成障礙性貧血,通常由于一種或幾種珠蛋白基因的突變,造成相應的珠蛋白鏈合成減少或缺乏,體內珠蛋白鏈比例失衡,引起正常血紅蛋白合成不足,同時過剩的珠蛋白肽鏈在紅細胞內聚集形成不穩定產物,導致紅細胞壽命縮短,從而引發了珠蛋白生成障礙性貧血。一般病情較輕患者可無異?;騼H有輕微貧血癥狀,病情較重者可有疲乏無力、肝脾腫大、黃疸、發育異常等表現,甚至還可能導致死亡。建議出現上述情況后積極行血象檢查、骨髓檢查、血紅蛋白電泳、鐵代謝檢查、X線、基因診斷等檢查,以進一步了解病變情況,明確診斷。如果是靜止型和輕型患者無須特殊治療,病情較重者可根據情況選擇輸血、祛鐵治療、基因活化及脾切除等方法醫治。

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